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46,XX SRY陽性卵精巣性性分化症と腹部腫瘤
卵巣組織と精巣組織を併せ持つまれな先天性性分化症と、腹部腫瘤との比較。腹部腫瘤は診断ではなく異常所見。根拠は限られ、臨床医の判断が必要。
UMLS C0000734
46,XX真性半陰陽(SRY陽性)と腹部防御(筋性防御)の比較
46,XX真性半陰陽(SRY陽性)は卵巣組織と精巣組織の両方を有する稀な性分化疾患(DSD)であり、染色体・遺伝学的評価で扱われる慢性の先天状態である。腹部防御は腹痛・損傷・腹膜刺激に伴う腹壁筋の不随意な緊張で、急性腹症の身体所見であり診断名ではない。両者は成因・経過・評価軸が大きく異なり、直接の鑑別対象となる状況は限られる。
UMLS C0238547
46,XX SRY陽性卵精巣性性分化症と腹部膨隆
卵巣と精巣組織を併せ持つまれな先天性性分化症と、非特異的な腹部所見の比較。膨隆は診断名ではなく、臨床的解釈が必要。
UMLS C0000731
46,XX SRY陽性卵精巣性DSDと腹部嚢胞性リンパ管腫
卵巣と精巣組織を持つまれな46,XX性分化疾患(しばしばSRY陽性)と、良性の腹部リンパ嚢胞を比較する。系統、原因、評価の焦点が異なる。
UMLS C2930929
46,XX SRY陽性卵精巣性DSDとACNESの比較
卵巣組織と精巣組織を持つまれな先天性46,XX性分化疾患(しばしばSRY陽性)と、腹壁痛を起こす腹壁皮神経絞扼を比較する。系統、発症、重症度が異なる。
UMLS C0393899
46,XX・SRY陽性卵精巣性性分化疾患と4-ヒドロキシフェニルピルビン酸尿症
卵巣組織と精巣組織を併せ持つ稀な先天性性分化疾患(46,XXでSRY陽性のことが多い)と、チロシン処理障害に関する代謝所見を比較する。異常結果だけでは完全な診断にならない。
UMLS C1848678
46,XX SRY陽性卵精巣性性分化疾患と4-ヒドロキシフェニル乳酸尿
無関係な所見です。前者は卵巣と精巣組織を持つ稀な46,XX性分化疾患で、しばしばSRY陽性です。後者は代謝性尿所見であり、それ自体は診断ではありません。根拠は限られ、臨床判断が必要です。
UMLS C1848679
46,XX・SRY陽性卵精巣性DSDと4-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
両者は無関係なまれな状態です。前者は卵巣組織と精巣組織を持ち得る先天性の性分化の違い、後者はアミノ酸処理の異常に関する代謝所見または疾患です。単一結果から診断は確定できません。
UMLS C1848680
46,XX SRY陽性真性半陰陽と第4–5趾合趾症の比較
卵巣組織と精巣組織を併せ持つまれな先天性性分化症と、通常は軽度の先天性第4・第5趾癒合を比較する。侵される系統と重症度は大きく異なる。
UMLS C1837836
46,XX SRY陽性卵精巣性DSDと第4–5趾皮膚性合趾症
卵巣組織と精巣組織を併せ持つことが多い46,XXの稀な性分化の違い(しばしばSRY陽性)と、第4・第5趾の先天性皮膚性蹼を比較する。影響する器官系は異なる。
UMLS C5937268
46,XX・SRY陽性卵精巣性性分化症と第4–5中手骨癒合
卵巣組織と精巣組織を持ち得るまれな先天性性分化症と、第4・第5中手骨の先天性癒合を比較する。障害される系統と機能への影響は異なる。
UMLS C1859768
46,XX・SRY陽性卵精巣性性分化疾患と第4–5指皮膚性合指症
両者は無関係な先天的状態です。左側は卵巣組織と精巣組織を伴うまれな性分化疾患、右側は薬指と小指の間の軽度な皮膚性癒合です。一方の所見だけでは他方を診断できません。
UMLS C4023731
46,XX SRY陽性卵精巣性性分化疾患と3q27.3微小欠失症候群
卵巣と精巣組織を併せ持つことが多いSRY陽性のまれな46,XX性分化疾患と、発達に影響しうる3q27.3微小欠失を比較する。所見は臨床医の解釈が必要。
UMLS C4749427
46,XX SRY陽性卵精巣性DSDと3q26q28欠失症候群の比較
卵巣と精巣組織を持ち、しばしばSRY陽性のまれな46,XX性分化症と、発達遅滞、成長の問題、複数の先天的差異を伴い得る染色体欠失を比較する。根拠は限られ、臨床判断が必要。
UMLS C6010434
46,XX・SRY陽性卵精巣性性分化症と3q26q27微細欠失症候群の比較
卵巣と精巣組織を併せ持ち、しばしばSRY陽性のまれな46,XX性分化症と、発達の遅れや成長上の懸念を伴う先天性微細欠失を比較する。結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C4755255
46,XX SRY陽性卵精巣性性分化疾患と3-メチルグルタル酸尿症
卵巣組織と精巣組織を持ち、しばしばSRY陽性のまれな先天性性分化疾患と、神経症状や代謝クリーゼを起こし得る慢性有機酸血症の比較。根拠は限られ、異常所見は診断そのものではない。
UMLS C3151952
46,XX・SRY陽性真性半陰陽と3-メチルグルタコン酸尿症3型
両者は異なるまれな状態です。前者は卵巣組織と精巣組織を伴う先天的な性分化の違い、後者は主に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患です。この比較は診断を確定しません。
UMLS C0574084
46,XX SRY陽性卵精巣性性分化症と1型3-メチルグルタコン酸尿症
まれな生殖系の性分化の違いと、まれな遺伝性代謝疾患の比較です。影響する系統が異なり、核型、性腺所見、生化学または遺伝子検査で区別します。
UMLS C0342727
46,XX SRY陽性卵精巣性性分化疾患と3-ヒドロキシイソ吉草酸尿症の比較
卵巣と精巣組織を併せ持つことがある稀な46,XX性分化疾患(しばしばSRY陽性)と、ロイシン関連の有機酸異常または疾患を比較する。別の状態であり、臨床的解釈が必要。
UMLS C5421619
46,XX・SRY陽性卵精巣性性分化疾患と3-ヒドロキシジカルボン酸尿症の比較
両者は異なる慢性状態です。前者は卵巣組織と精巣組織を持つまれな遺伝性の性分化の違い、後者は脂肪酸関連有機酸の異常を伴う代謝所見または疾患です。異常結果だけでは完全な診断になりません。
UMLS C4024725
46,XX精巣性性分化疾患と腹壁欠損の比較
両者は異なる先天的状態です。前者は46,XXの人に精巣組織が生じる性分化の問題、後者は腹壁の構造的な欠損です。いずれも検査値そのものではなく、診断は臨床医の判断が必要です。
UMLS C2936419
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UMLS C0238577
46,XX精巣性性分化疾患と腹部症状
慢性の遺伝性性分化の違いと非特異的な腹部症状を比較する。系統、重症度、経過、評価が異なる。臨床医の判断なしに診断は確定しない。
UMLS C2936419
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UMLS C0740651
46,XX精巣性性分化疾患と腹部内臓逆位の比較
46,XXの人に精巣組織が生じる遺伝的な性分化の状態と、腹部臓器の位置が左右逆になる先天的状態を比較する。重症度、関連する系統、臨床的意味は異なる。
UMLS C2936419
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UMLS C0037221
46 XX 精巣性性分化異常症と腹部内臓錯位症(不定位)の比較
46 XX 精巣性性分化異常症はXX核型で精巣組織が生じる性分化異常症、腹部内臓錯位症は腹部臓器の位置異常を呈する先天性疾患である。両者は成因・身体系・重症度が異なり、診断・管理の焦点も大きく異なる。
UMLS C2936419
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UMLS C4531036
46,XX精巣性性分化疾患と腹痛の比較
慢性の遺伝的な性分化の違いと、それ自体は診断ではない一般的な消化器症状を比較する。
UMLS C2936419
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UMLS C0000737
46,XX精巣性性分化疾患と腹部臓器重複の比較
46,XXの人に精巣組織が生じる遺伝性の性分化疾患と、1つ以上の腹部臓器が先天的に重複するまれな異常を比較する。両者は異なり、臨床医による解釈が必要。
UMLS C2936419
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UMLS C4025234
46,XX精巣性性分化症とAOMS2座位の比較
性分化の臨床概念と、メタボリック症候群形質への遺伝的感受性座位を比較する。両者は別概念であり、競合する診断ではない。
UMLS C2936419
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UMLS C1854170
46,XX精巣性性分化疾患と腹部肥満代謝症候群4型の比較
異なる系統に関わる遺伝的状況です。一方は非典型的な性腺・外性器発達、他方は代謝症候群の亜型です。単一の異常結果だけでは診断は確立しません。
UMLS C2936419
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UMLS C5231430
46,XX精巣性性分化疾患と腹部肥満・代謝症候群3型の比較
両者は異なる系統に関わる遺伝的に記載された状態です。一方は46,XX核型で精巣組織を生じ、他方は報告された遺伝性代謝症候群の亜型です。本比較は診断、有病率、治療閾値を確定しません。
UMLS C2936419
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UMLS C4014361
46,XX精巣性性分化疾患と腹部肥満・メタボリックシンドロームの比較
両者は別の状態です。46,XXの人に精巣組織が生じる先天性の性分化の違いと、腹部肥満を中心とする代謝異常の集まりです。単一の異常所見だけでは診断できません。
UMLS C2936419
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UMLS C2930930
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