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ABetaL34Vアミロイドーシスと17q11.2微小重複症候群の比較
両者は異なる遺伝性疾患です。ABetaL34VアミロイドーシスはAPP変異に関連する遅発性の神経遺伝性アミロイドーシスで、脳卒中リスクが記載されています。17q11.2微小重複症候群は先天性染色体疾患で、発達、行動、身体的特徴がみられます。確定的な転帰は確立していません。
UMLS C5679882
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UMLS C3495679
Abetal34vアミロイドーシスと17p11.2微重複症候群の比較
両者は異なる遺伝性疾患です。Abetal34vアミロイドーシスはAPP関連の遺伝性アミロイドーシスで、脳卒中リスク増加が記載されています。17p11.2微重複はPotocki-Lupski症候群に関連する先天性染色体疾患です。臨床医の判断が必要です。
UMLS C5679882
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UMLS C2931246
Abetal34vアミロイドーシスと16q24.3微小欠失症候群の比較
両者は異なるまれな遺伝性関連状態です。Abetal34vアミロイドーシスはAPP関連の遺伝性アミロイドーシスで、脳卒中リスクと成人期発症が記載されています。16q24.3微小欠失症候群は先天性の染色体欠失で、発達の遅れや身体的差異を生じ得ます。名称だけでは診断は確定しません。
UMLS C5679882
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UMLS C4304594
APP関連遺伝性アミロイドーシスと16q24.1微小欠失症候群の比較
これらは異なるまれな遺伝性疾患です。左側は成人期の神経学的リスクを伴うAPP関連遺伝性アミロイドーシス、右側は先天的な染色体微小欠失と記載されます。症状全体や予後は資料だけでは確立されていません。
UMLS C5679882
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UMLS C4749464
AβL34Vアミロイドーシスと16p13.11微小重複症候群の比較
成人発症の遺伝性APP関連アミロイドーシスと先天性16番染色体微小重複を比較する。情報は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C5679882
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UMLS C4304595
Abetal34vアミロイドーシスと16p13.11微細欠失症候群
両者は異なる遺伝性疾患です。前者はAPP関連の遺伝性アミロイドーシスで主に成人後期、後者は16番染色体微細欠失で主に早期発達期に考慮されます。症状だけでは診断できません。
UMLS C5679882
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UMLS C4304596
Abetal34vアミロイドーシスと16p12.2微細欠失症候群の比較
両者は異なる遺伝性疾患です。Abetal34vアミロイドーシスはAPP関連の遺伝性アミロイドーシスで、神経症状は比較的遅く始まり、脳卒中リスク増加が記載されています。16p12.2微細欠失症候群は幼児期に発達上の特徴を示し、一部では反復感染があります。この比較は診断を確定しません。
UMLS C5679882
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UMLS C4708497
Abetal34vアミロイドーシスと16p12.1p12.3三倍化症候群の比較
これらは異なる希少遺伝性疾患です。Abetal34vアミロイドーシスはAPP関連の遺伝性アミロイドーシスで、脳卒中リスク上昇の可能性があり診断に遺伝子検査を要します。染色体三倍化は先天性で極めてまれ、発達遅滞や身体的差異を伴うことがあります。情報は乏しく、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C5679882
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UMLS C5680097
AβA21Gアミロイドーシスと2-オキソアジピン酸尿症の比較
AβA21GアミロイドーシスはAPP関連の遺伝性脳アミロイド血管症で、成人期の脳出血リスクが示される。2-オキソアジピン酸尿症は小児期発症のリシン・トリプトファン代謝障害である。系統、年齢、評価が異なる。
UMLS C3888307
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UMLS C4011938
Abetaa21g Amyloidosis(APP関連遺伝性脳アミロイド血管症)と2-Methylacetoacetyl-CoA Thiolase欠損症の比較
左はAPP遺伝子変異に伴う遺伝性脳アミロイド血管症で脳出血リスクに関連する神経系の稀な疾患。右は分枝アミノ酸代謝に関わる酵素欠損による稀な代謝障害で、有害な有機酸の蓄積と代謝クリーゼを生じうる。発症年齢・重症度・主罹患臓器が大きく異なる。確定診断や管理方針は臨床医の判断を要する。
UMLS C3888307
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UMLS C2930874
Aβ A21Gアミロイドーシスと2-ヒドロキシグルタル酸尿症の比較
遺伝性脳アミロイド血管症と有機酸血症の比較です。発症年齢、重症度、臓器系統は異なる示唆がありますが、診断は確定できません。
UMLS C3888307
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UMLS C2746066
AβA21Gアミロイドーシスと2-ヒドロキシグルタル酸尿症の比較
AβA21GアミロイドーシスはAPP関連の遺伝性脳アミロイド血管症で、成人期の脳出血リスクがある。2-ヒドロキシグルタル酸尿症は小児期の代謝疾患で、神経系に影響し得る。発症、系統、病因が異なる。
UMLS C3888307
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UMLS C5139239
Aβ A21GアミロイドーシスとHEMA感作の比較
両者は無関係です。Aβ A21GアミロイドーシスはAPP変異に関連するまれな遺伝性脳アミロイド血管症で、脳出血リスクがあります。HEMA感作は爪や歯科材料による通常軽度のアレルギー性接触皮膚炎です。
UMLS C3888307
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UMLS C2930873
Aβ A21Gアミロイド症と2-ヒドロキシアジピン酸尿症の比較
重度の遺伝性神経アミロイド疾患と中等度の代謝性酸蓄積状態の比較。情報は限られ、ICDコードだけでは診断は確立しない。
UMLS C3888307
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UMLS C5826412
Aβ A21Gアミロイド症と2-エチルヒドラクリン酸尿症の比較
遺伝性APP関連脳アミロイド血管症とまれな有機酸血症の比較。根拠は限られ、異常所見だけでは診断にならない。
UMLS C3888307
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UMLS C5539431
AβA21Gアミロイドーシスと2-アミノアジピン酸-2-オキソアジピン酸尿症
APP変異に関連する稀な遺伝性脳アミロイド血管症と、小児期のアミノ酸代謝障害を比較する。根拠は限られ、単一の異常所見から診断はできない。
UMLS C3888307
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UMLS C1859817
AβA21Gアミロイドーシスと第2・第5趾合趾
APP変異に関連するまれな遺伝性脳アミロイド血管症と、第2趾・第5趾の軽度先天合趾を比較する。両者は無関係である。
UMLS C3888307
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UMLS C4023724
AβA21Gアミロイドーシスと第2–5指皮膚性合指
無関係な状態です。APP変異に伴う稀な遺伝性脳アミロイド血管症で後年の脳出血リスクが示される一方、右側は第2〜第5指の先天性皮膚性合指です。
UMLS C3888307
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UMLS C4025165
AβA21Gアミロイドーシスと第2–4趾合趾症
両者は無関係です。AβA21GアミロイドーシスはAPP変異に関連し、脳出血リスクを伴う稀な家族性遺伝性脳アミロイド血管症です。第2–4趾合趾症は先天性の趾間癒合です。名称だけでは診断になりません。
UMLS C3888307
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UMLS C4021234
AβA21Gアミロイドーシスと第2–4趾皮膚性合趾の比較
両者は無関係です。前者は脳出血リスクを伴うまれな遺伝性脳アミロイド血管症、後者は通常軽度の先天性趾間皮膚癒合です。比較は鑑別の補助であり診断ではありません。
UMLS C3888307
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UMLS C4021622
AβA21Gアミロイドーシスと第2–4指皮膚性合指症の比較
両者は無関係です。AβA21GアミロイドーシスはAPP関連のまれな遺伝性脳アミロイド血管症で、成人発症と脳出血リスクがあります。皮膚性合指症は第2~第4指間の軽度な先天的皮膚性癒合です。臨床医の解釈が必要です。
UMLS C3888307
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UMLS C4021236
Aβ A21Gアミロイドーシスと第2–3趾合趾症
両者は無関係です。APP変異に関連する稀な遺伝性脳アミロイド血管症と、第2・第3趾の先天的癒合です。臨床医による判断が必要です。
UMLS C3888307
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UMLS C4551570
AbetaA21Gアミロイドーシスと第2・第3趾皮膚性合趾
無関係な概念です。APP変異と脳出血リスクに関連するまれな遺伝性脳アミロイド血管症と、通常は軽度の第2・第3趾先天性皮膚癒合です。同一所見の代替診断ではありません。
UMLS C3888307
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UMLS C0432040
AbetaA21Gアミロイドーシスと第2–3指骨性合指症
両者は無関係である。APP関連の遺伝性神経アミロイド疾患と、中指・環指の先天性骨性癒合を記述的に比較する。診断の鑑別ではなく、臨床医の判断が必要。
UMLS C3888307
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UMLS C5970242
AβA21Gアミロイドーシスと第2–3指皮膚性合指症
両者は無関係です。前者はAPP変異に関連するまれな遺伝性脳アミロイド血管症、後者は中指と環指の先天性皮膚癒合です。本比較は教育目的であり、共通診断を確定しません。
UMLS C3888307
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UMLS C0432055
AβA21Gアミロイドーシスと2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
APP変異に関連する遺伝性脳アミロイド血管症と、まれな代謝性酸尿症の比較。根拠は限られ、名称だけでは診断は確定しない。
UMLS C3888307
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UMLS C5937087
Aβ A21Gアミロイドーシスと1p21.3微小欠失症候群の比較
成人発症で出血リスクを伴うAPP関連の遺伝性脳アミロイド血管症と、提示データでは表現型が確立していない先天的染色体微小欠失を比較する。
UMLS C3888307
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UMLS C4304578
AβA21Gアミロイドーシスと19p13.3微小重複症候群の比較
両者は異なるまれな状態です。前者はAPP変異に関連する遺伝性脳アミロイド血管症、後者は先天的な染色体微小重複です。共通症状、有病率、予後は確立されていません。
UMLS C3888307
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UMLS C5679996
AβA21Gアミロイドーシスと19p13.12微小欠失症候群の比較
AβA21GアミロイドーシスはAPP変異に関連する稀な遺伝性脳アミロイド血管症で、通常成人発症し脳出血リスクと関連します。19p13.12微小欠失症候群は稀な先天性染色体疾患で、発達遅滞や学習困難を伴うことがあります。発症、病因、重症度が異なります。
UMLS C3888307
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UMLS C4304579
AβA21Gアミロイドーシスと17q24.2微小欠失症候群の比較
AβA21GアミロイドーシスはAPP関連の遺伝性脳アミロイド血管症で、成人発症と脳出血リスクがある。17q24.2微小欠失症候群は先天性染色体疾患で、発達および多系統の特徴があり得る。発症、重症度、病因が異なる。
UMLS C3888307
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UMLS C5680185
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