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外転神経腫瘍と17q11.2微小重複症候群
第6脳神経の腫瘍と先天性染色体重複の比較です。カテゴリーは異なり、共通する症状、予後、治療成績は資料からは確立されていません。
UMLS C1263898
·
UMLS C3495679
外転神経腫瘍と17p11.2微細重複症候群の比較
両者は別の状態で、第6脳神経の腫瘍と先天性染色体重複です。乏しい情報から共通特徴、有病率、検査基準値、予後は確定できません。
UMLS C1263898
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UMLS C2931246
外転神経腫瘍と16q24.3微小欠失症候群の比較
脳神経腫瘍の概念と先天性染色体微小欠失を比較する。カテゴリーは異なり、所見は臨床医の解釈が必要で、それ自体では診断を確定しない。
UMLS C1263898
·
UMLS C4304594
外転神経腫瘍と16q24.1微小欠失症候群の比較
第6脳神経の腫瘍と先天性染色体微小欠失を比較する。神経腫瘍と遺伝性疾患であり、所見の解釈は臨床医が行う。
UMLS C1263898
·
UMLS C4749464
外転神経腫瘍と16p13.11微小重複症候群の比較
両者は別の概念です。一方は第6脳神経に関わる腫瘍、他方はまれな染色体微小重複です。情報は限られ、異常所見は診断そのものではありません。臨床的解釈が必要です。
UMLS C1263898
·
UMLS C4304595
外転神経腫瘍と16p13.11微細欠失症候群
第6脳神経腫瘍とまれな染色体欠失の比較です。原因、系統、対応は異なります。限られた情報では診断、有病率、予後は確定できません。
UMLS C1263898
·
UMLS C4304596
外転神経腫瘍と16p12.2微小欠失症候群の比較
第6脳神経の腫瘍と、まれな16番染色体微小欠失を比較する。神経腫瘍性と先天遺伝性の異なる状態であり、共通の診断基準は示されていない。
UMLS C1263898
·
UMLS C4708497
外転神経腫瘍と16p12.1p12.3三倍化症候群の比較
両者は別概念です。一方は第6脳神経に関わる腫瘍、他方は極めて稀な染色体コピー数異常です。記載は限られ、名称やコードだけでは診断になりません。
UMLS C1263898
·
UMLS C5680097
外転神経腫瘍と16p11.2p12.2微小重複症候群の比較
第6脳神経に生じる腫瘍と、まれな先天性染色体微小重複を比較する。神経腫瘍と遺伝的状態は異なり、臨床医による解釈が必要。
UMLS C1263898
·
UMLS C4518821
外転神経腫瘍と15q14微細欠失症候群の比較
第6脳神経の腫瘍とまれな先天性染色体微細欠失を比較する。発症、系統、評価が異なる。この比較だけでは診断は確定しない。
UMLS C1263898
·
UMLS C4305230
外転神経腫瘍と15q11q13微細重複症候群
両者は別の状態です。一方は第6脳神経に関わる腫瘍、他方は先天性の染色体15q11q13重複です。記載は提供資料の範囲に限り、臨床判断が必要です。
UMLS C1263898
·
UMLS C2675336
外転神経腫瘍と15q過成長症候群
第6脳神経に関する神経腫瘍概念と、記載の乏しい先天遺伝性過成長概念の比較。共通特徴、有病率、検査基準値、転帰は資料から確立されていない。
UMLS C1263898
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UMLS C4749920
外転神経腫瘍と14q32重複症候群の比較
後天性の第6脳神経腫瘍と、まれな先天的染色体重複を比較する。根拠は限られ、所見は臨床医による解釈が必要。
UMLS C1263898
·
UMLS C4225449
外転神経腫瘍と14q24.1–q24.3微小欠失症候群の比較
第6脳神経の腫瘍と、まれな14番染色体微小欠失を比較する。根拠は限られ、単独の異常所見から診断はできない。
UMLS C1263898
·
UMLS C4750911
2–3層滑脳症と16q24.3微小欠失症候群の比較
重度の皮質奇形と先天性染色体微小欠失を比較する。根拠は限られ、所見は臨床医の解釈が必要で、それ自体は診断ではない。
UMLS C5139357
·
UMLS C4304594
2~3層性滑脳症と16q24.1微小欠失症候群の比較
重度の大脳皮質形成異常と先天性染色体欠失の比較です。提示情報は限られ、画像や遺伝子の異常は臨床医の解釈が必要で、関連所見のすべてを確定しません。
UMLS C5139357
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UMLS C4749464
2–3層滑脳症と16p13.11微小重複症候群の比較
重度の皮質形成異常と稀な染色体微小重複の比較です。所見は多様で、名称だけでは予後や治療は決まりません。臨床医の判断が必要です。
UMLS C5139357
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UMLS C4304595
2~3層滑脳症と16p13.11微小欠失症候群
重度の大脳皮質形成異常と稀な染色体微小欠失の比較。いずれも発達の遅れを伴い得るが、定義所見、重症度、確定検査は異なる。臨床医による解釈が必要。
UMLS C5139357
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UMLS C4304596
2~3層滑脳症と16p12.2微小欠失症候群の比較
重度の大脳皮質形成異常と稀な染色体微小欠失の比較。いずれも発達遅滞を伴い得るが、原因、重症度、確定検査は異なる。結果は臨床医の解釈が必要。
UMLS C5139357
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UMLS C4708497
2~3層滑脳症と16p12.1p12.3三重複症候群の比較
両者は異なるまれな状態で、一方は重度の皮質形成異常、他方は極めてまれな16番染色体コピー数異常です。情報は乏しく、所見は臨床医の解釈が必要で、それだけでは診断を確定しません。
UMLS C5139357
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UMLS C5680097
2~3層滑脳症と16p11.2p12.2微小重複症候群
重度の皮質形成異常と稀な染色体重複の比較。根拠は限られ、名称だけでは予後を確定できないため、臨床的解釈が必要。
UMLS C5139357
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UMLS C4518821
2–3層滑脳症と15q14微小欠失症候群の比較
重度の皮質形成異常と稀な染色体微小欠失を比較する。所見は重なり得るが、画像と遺伝学的根拠は異なる。臨床医の解釈が必要。
UMLS C5139357
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UMLS C4305230
2–3層滑脳症と15q11q13微小重複症候群の比較
重度の大脳皮質形成異常と15番染色体領域の重複症候群を比較する。いずれも早期発達遅滞を示し得るが、画像、遺伝学、重症度、てんかん負担は異なる。臨床判断が必要。
UMLS C5139357
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UMLS C2675336
2–3層滑脳症と15q過成長症候群の比較
重度の皮質形成異常と、情報の乏しい先天性遺伝性過成長状態を比較する。画像や遺伝子の異常は所見であり、完全な診断ではなく臨床判断が必要。
UMLS C5139357
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UMLS C4749920
2~3層滑脳症と14q32重複症候群の比較
皮質層が少ない重度の脳形成異常と、まれな14q32染色体重複を比較する。表現は多様で、名称だけでは予後や治療は決まらない。
UMLS C5139357
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UMLS C4225449
2–3層滑脳症と14q24.1–q24.3微小欠失症候群の比較
重度の大脳皮質形成異常と、まれな14番染色体微小欠失を比較する。情報は限られ、名称や異常検査だけでは診断は確定しない。臨床医の解釈が必要。
UMLS C5139357
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UMLS C4750911
3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症と2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
重度のまれな副腎ステロイド合成障害と、中等度のまれな代謝性酸処理異常または検査所見を比較する。根拠は限られ、名称だけでは診断は確定しない。
UMLS C0342471
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UMLS C5937087
3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症と1p21.3微小欠失症候群の比較
まれな副腎ステロイド合成障害と、提供資料では表現型が確立していない染色体微小欠失を比較する。異常所見は診断そのものではなく、臨床医の解釈が必要。
UMLS C0342471
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UMLS C4304578
3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症と19p13.3微細重複症候群の比較
両者は異なるまれな遺伝性病態です。前者はステロイド合成の内分泌障害で、塩喪失や外性器差異を起こし得ます。後者は染色体コピー数異常で、主に発達へ影響します。本比較は診断を確定しません。
UMLS C0342471
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UMLS C5679996
3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症と19p13.12微細欠失症候群の比較
まれな副腎ステロイド合成酵素障害と、まれな染色体微細欠失の比較です。いずれも先天的で慢性ですが、主病変、重症度、評価は異なります。結論は臨床医の判断が必要です。
UMLS C0342471
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UMLS C4304579
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