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10,011 件の比較
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比較
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48,XYYY症候群と2-オキソアジピン酸尿症の比較
過剰Y染色体による稀な疾患と、リシン/トリプトファン代謝障害の比較。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C4518082
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UMLS C4011938
48,XYYY症候群と2-メチルアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症の比較
過剰なY染色体によるまれな疾患と、まれな有機酸代謝疾患を比較する。原因、典型的な発症、臨床上の重点が異なる。症状だけではいずれの診断も確定しない。
UMLS C4518082
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UMLS C2930874
48,XYYY症候群と2-ヒドロキシグルタル酸尿症の比較
両者は異なるまれな状態で、一方は先天性の性染色体異常、他方は代謝性の有機酸血症です。情報は限られ、所見は確定検査と臨床判断が必要です。
UMLS C4518082
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UMLS C2746066
48,XYYY症候群と2-ヒドロキシグルタル酸尿症
極めてまれな男性の性染色体状態と代謝性酸尿症の比較。根拠は限られ、異常結果は臨床医の解釈が必要で、それだけでは診断を確定しない。
UMLS C4518082
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UMLS C5139239
48,XYYY症候群と2-ヒドロキシエチルメタクリレート感作の比較
両者は無関係です。一方はまれな先天性の性染色体パターン、他方は後天性のアレルギー性皮膚反応です。この比較は共通診断を確定しません。
UMLS C4518082
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UMLS C2930873
48,XYYY症候群と2-ヒドロキシアジピン酸尿症
まれな男性性染色体疾患と代謝性酸尿症の比較。根拠は限られ、所見は臨床医の解釈が必要。
UMLS C4518082
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UMLS C5826412
48,XYYY症候群と2-エチルヒドラクリン酸尿症の比較
極めてまれな先天性性染色体の状態と、まれな有機酸血症を比較する。情報は乏しく、比較だけでは診断できない。
UMLS C4518082
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UMLS C5539431
48,XYYY症候群と2-アミノアジピン酸2-オキソアジピン酸尿症の比較
極めてまれな過剰Y染色体疾患と、まれなアミノ酸代謝障害の比較です。いずれも発達に影響し得ますが、原因・検査・重症度は異なり、臨床判断が必要です。
UMLS C4518082
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UMLS C1859817
48,XYYY症候群と第2–5趾合趾症
非常にまれな男性染色体状態と軽度の先天性趾間癒合所見を比較する。重症度、病因、関与する系統が異なる。この比較自体は診断を確定しない。
UMLS C4518082
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UMLS C4023724
48,XYYY症候群と第2〜第5指皮膚性合指症
まれな男性の性染色体異常と、第2指から第5指の限局した先天性皮膚性合指を比較する。重症度、罹患部位、評価方法が異なる。
UMLS C4518082
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UMLS C4025165
48,XYYY症候群と第2・第4趾合趾
過剰なY染色体を伴うまれな男性の染色体状態と、第2・第4趾の先天性癒合または水かきを比較する。提供情報は限られ、コードだけでは診断を確定しない。
UMLS C4518082
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UMLS C4021234
48,XYYY症候群と第2–4趾皮膚性合趾
両者は異なる先天的所見です。まれな男性性染色体異数性と、通常は軽度の第2・第4趾の皮膚性連結を概念的に比較します。診断の代替にはなりません。
UMLS C4518082
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UMLS C4021622
48,XYYY症候群と第2〜第4指皮膚性合指症の比較
極めてまれな男性の性染色体の状態と、第2〜第4指の孤立した軽度先天皮膚性合指を比較する。両者は異なり、この比較だけでは診断は確定しない。
UMLS C4518082
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UMLS C4021236
48,XYYY症候群と2–3層滑脳症の比較
まれな男性性染色体異常と重度の大脳皮質形成異常の比較。情報は限られ、異常所見やコードだけでは診断できない。臨床判断が必要。
UMLS C4518082
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UMLS C5139357
48,XYYY症候群と第2–3趾合趾症の比較
重度の発達への影響があり得る極めてまれな男性性染色体の状態と、通常は軽度の先天性第2・第3趾癒合を比較する。名称だけでは診断は確定しない。
UMLS C4518082
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UMLS C4551570
48,XYYY症候群と第2–3趾皮膚性合趾症の比較
男性の極めてまれな性染色体異常と、第2・第3趾の皮膚が癒合する軽度の先天所見を比較する。重症度と原因が異なる。
UMLS C4518082
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UMLS C0432040
48,XYYY症候群と第2–3指骨性合指症
両者は異なる先天的所見です。まれな男性の性染色体異常と、中指・環指の骨性癒合です。重症度と病因が異なります。有病率、死亡率、治療成績は示されていません。
UMLS C4518082
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UMLS C5970242
48,XYYY症候群と第2–3指皮膚性合指症の比較
過剰なY染色体を伴う非常にまれな男性染色体疾患と、中指・環指の皮膚が癒合する一般的な先天所見を比較する。重症度、原因、範囲が異なり、臨床医の解釈が必要。
UMLS C4518082
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UMLS C0432055
48,XYYY症候群と2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
極めてまれな先天性の性染色体の状態と、まれな代謝性の酸処理障害を比較する。情報は乏しく、異常結果やコードだけでは診断は確立しない。
UMLS C4518082
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UMLS C5937087
48,XYYY症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症の比較
稀な性染色体異数性と稀なステロイド合成障害の比較。特に酵素欠損の情報は乏しく、結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C4518082
48,XYYY症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症の比較
過剰なY染色体を伴う極めてまれな疾患と、性ホルモン産生のまれな酵素異常を比較する。いずれも重症で慢性となり得るが、原因と主な臨床領域は異なる。所見は臨床医の解釈が必要。
UMLS C4518082
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UMLS C3277849
48,XYYY症候群と17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ欠損症の比較
極めてまれな過剰Y染色体疾患と、まれな遺伝性ステロイド合成障害を比較する。いずれも重症で慢性だが、情報は限られ、臨床判断に代わるものではない。
UMLS C4518082
48,XYYY症候群と部分型複合17α水酸化酵素/17,20リアーゼ欠損症
両者は異なるまれな状態で、一方は性染色体異数性、他方は部分的なステロイド合成酵素欠損です。重なりは広く、診断は医師の検査判断が必要です。
UMLS C4518082
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UMLS C4017190
48,XYYY症候群と完全型17α水酸化酵素/17,20リアーゼ複合欠損症の比較
いずれも重症で非感染性ですが、病因は異なります。一方は稀な性染色体異数性、他方は稀な遺伝性ステロイド合成酵素欠損です。検査異常は臨床医の解釈が必要で、それだけでは診断になりません。
UMLS C4518082
48,XXXY症候群と第3-4指皮膚性合指症
男性の重度先天性染色体疾患と、第3・第4指間の軽度先天性皮膚性癒合の比較。両者は別であり、この比較だけでは診断は確定しない。
UMLS C0265498
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UMLS C4023115
48,XXXY症候群と3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症の比較
両者は異なる遺伝性病態で、一方は性染色体異数性、他方はステロイド合成酵素障害です。病因と系統の違いは示されますが、有病率、基準値、転帰は確立されていません。
UMLS C0265498
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UMLS C0342471
48,XXXY症候群と第2・第5趾中節骨低形成
重症の男性性染色体疾患と軽度の先天性趾骨所見を比較する。原因、系統、影響は異なる。有病率、基準値、転帰は本資料では確立されていない。
UMLS C0265498
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UMLS C1861376
48,XXXY症候群と22q関連シュワン腫症
48,XXXY症候群は男性の先天性性染色体異常で、発達遅滞と多様な身体特徴を伴います。22q関連シュワン腫症は複数の良性シュワン腫を生じ、しばしば疼痛を伴うまれな遺伝性疾患です。発症、系統、原因が異なります。
UMLS C0265498
48,XXXY症候群と21-水酸化酵素欠損性先天性副腎過形成の比較
性染色体異数性と遺伝性副腎ステロイド合成障害の比較。病因、所見、確定検査は異なり、いずれも臨床医の解釈が必要。
UMLS C0265498
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UMLS C2936858
48,XXXY症候群と2:1房室ブロックの比較
48,XXXY症候群は、発達の遅れや多様な身体特徴を伴い得るまれな男性の性染色体の状態です。2:1房室ブロックは心電図上の伝導所見であり、それだけでは完全な診断ではありません。原因、系統、評価は異なります。
UMLS C0265498
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UMLS C5240044
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