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10,011 件の比較
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5p部分モノソミー症候群と第2・第5趾中節骨低形成の比較
重度の先天性染色体症候群と軽度の先天性趾骨所見を比較する。いずれも出生時から存在し得るが、範囲、評価、予想される影響は大きく異なる。
UMLS C0010314
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UMLS C1861376
5p部分モノソミー症候群と22q関連シュワン腫症の比較
猫鳴き症候群は5番染色体欠失による先天疾患で、早期から発達に影響し得る。22q関連シュワン腫症はまれで発症が遅く、複数の良性神経鞘腫瘍を生じる。発症年齢、重症度、臨床像が異なる。
UMLS C0010314
5p部分モノソミー症候群と21-水酸化酵素欠損性先天性副腎過形成
いずれも重症の先天的疾患だが、原因は異なる。前者は5番染色体欠失、後者は遺伝性の副腎ホルモン産生障害である。比較は提示情報に限る。
UMLS C0010314
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UMLS C2936858
5p部分モノソミー症候群と2:1房室ブロック
両者は無関係で、先天性5番染色体欠失症候群と心伝導パターンです。共通原因、有病率、予後は確立されていません。臨床医の判断が必要です。
UMLS C0010314
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UMLS C5240044
5p部分モノソミー症候群と2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿
両者は無関係です。一方は先天性染色体症候群、他方は酵素欠乏に関連し得る尿異常所見です。有病率、検査基準値、治療用量は定めません。
UMLS C0010314
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UMLS C5676845
5p部分モノソミー症候群と2-オキソアジピン酸尿症の比較
先天性の5番染色体短腕欠失症候群と、リシン・トリプトファン代謝障害の比較。所見は多様で、異常結果自体は診断ではない。
UMLS C0010314
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UMLS C4011938
5p部分モノソミー症候群と2-メチルアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症
先天性の5番染色体欠失症候群と、アミノ酸・ケトン体代謝のまれな遺伝性疾患を比較する。いずれも慢性で非感染性だが、発症、重症度、診断アプローチは異なる。
UMLS C0010314
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UMLS C2930874
5p部分モノソミー症候群と2-ヒドロキシグルタル酸尿症
猫鳴き症候群は5番染色体欠失による先天疾患で、2-ヒドロキシグルタル酸尿症は有機酸血症です。原因と重症度は異なりますが、いずれも発達に影響し得ます。臨床判断が必要です。
UMLS C0010314
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UMLS C2746066
5p部分モノソミー症候群と2-ヒドロキシグルタル酸尿症の比較
染色体5欠失による先天疾患と、2-ヒドロキシグルタル酸蓄積を伴う代謝疾患の比較。所見と重症度は異なり、臨床医の判断が必要。
UMLS C0010314
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UMLS C5139239
5p部分モノソミー症候群と2-ヒドロキシエチルメタクリレート感作
無関係な所見です。5番染色体欠失による先天症候群と、一部のネイル用品や歯科材料に含まれる化学物質へのアレルギー性皮膚反応です。重症度、発症、系統が異なり、いずれも感染性はありません。
UMLS C0010314
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UMLS C2930873
5p部分モノソミー症候群と2-ヒドロキシアジピン酸尿症の比較
猫鳴き症候群は5番染色体欠失による先天疾患で、高音の啼泣、発達遅滞、知的障害を示し得る。2-ヒドロキシアジピン酸尿症は特定の酸が異常蓄積する代謝性の所見または病態で、エネルギー代謝と神経機能に影響し得る。病因と重症度が異なり、臨床的判断が必要。
UMLS C0010314
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UMLS C5826412
5p部分モノソミー症候群と2-エチルヒドラクリン酸尿症の比較
先天性の5番染色体欠失症候群と、まれな有機酸異常または有機酸血症を比較する。根拠は限られ、個人の診断、重症度、予後は確定できない。
UMLS C0010314
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UMLS C5539431
5p部分モノソミー症候群と2-アミノアジピン酸2-オキソアジピン酸尿症の比較
先天性5番染色体欠失症候群とまれなアミノ酸代謝障害の比較。いずれも発達の遅れを示し得るが、原因、典型的発症、検査は異なる。結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C0010314
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UMLS C1859817
5p部分モノソミー症候群と第2–5趾合趾
重症の先天性染色体疾患(猫鳴き症候群とも呼ばれる)と、軽度の先天性趾間癒合を比較する。主に重症度と病因が異なり、いずれも感染性はない。
UMLS C0010314
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UMLS C4023724
5p部分モノソミー症候群と第2–5指皮膚性合指
重度の染色体欠失症候群と、指の皮膚がつながる軽度の先天的差異を比較する。いずれも先天性で感染性はないが、範囲、評価、支援の必要性は異なる。
UMLS C0010314
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UMLS C4025165
5p部分モノソミー症候群と第2・第4趾合趾
重度の染色体欠失症候群と、通常は軽度の先天性足趾癒合を比較する。いずれも出生時から存在し感染性はないが、原因、重症度、臨床的影響は異なる。
UMLS C0010314
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UMLS C4021234
5p部分モノソミー症候群と第2・第4趾皮膚性合趾
猫鳴き症候群は、甲高い泣き声、発達遅滞、知的障害を伴う重症の先天性染色体疾患です。第2・第4趾皮膚性合趾は、第2趾と第4趾が皮膚でつながる軽症の先天状態です。重症度と病因が異なり、臨床医の判断が必要です。
UMLS C0010314
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UMLS C4021622
5p部分モノソミー症候群と第2–4指皮膚性合指
猫鳴き症候群は5番染色体欠失による発達への影響がある状態です。第2–4指皮膚性合指は限局した皮膚の癒合です。重症度と原因が異なり、臨床判断が必要です。
UMLS C0010314
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UMLS C4021236
5p部分モノソミー症候群と2–3層性滑脳症
いずれも重症で非感染性の先天的状態だが原因は異なる。左は5番染色体短腕欠失症候群、右は皮質層形成異常の脳奇形である。提示データは有病率、予後、治療を確定しない。
UMLS C0010314
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UMLS C5139357
5p部分モノソミー症候群と第2・3趾合趾症
猫鳴き症候群とも呼ばれる重度の5番染色体欠失症候群と、通常は軽度の先天性第2・第3趾癒合を比較する。原因、所見、必要なケアは異なる。
UMLS C0010314
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UMLS C4551570
5p部分モノソミー症候群と第2・3趾皮膚性合趾
重症の先天性染色体疾患(猫鳴き症候群とも呼ばれる)と、通常は軽症の第2・第3趾の皮膚性癒合を比較する。いずれも非感染性で出生時から認識されることが多いが、系統・重症度・評価は異なる。
UMLS C0010314
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UMLS C0432040
5p部分モノソミー症候群と中環指骨性合指症
両者は異なる先天的所見です。染色体5欠失症候群と、中指・環指が骨レベルで癒合した状態です。同一診断の代替とは確立されておらず、臨床医の判断が必要です。
UMLS C0010314
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UMLS C5970242
5p部分モノソミー症候群と第2–3指皮膚性合指
両者は異なる先天的所見です。一方は発達へ影響し得る染色体欠失症候群、他方は中指と環指の限局性皮膚癒合です。臨床判断なしに診断は確定しません。
UMLS C0010314
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UMLS C0432055
5p部分モノソミー症候群と2-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
先天性5番染色体欠失症候群と稀な代謝性酸尿症の比較。いずれも発達に影響し得るが、酸尿症の根拠は限られ、臨床判断が必要。
UMLS C0010314
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UMLS C5937087
5p部分モノソミー症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症
両者は異なる慢性疾患で、一方は5番染色体短腕欠失症候群、他方はまれなステロイド合成酵素障害です。酵素障害の情報は乏しく、所見は臨床医の解釈が必要で、単独では診断になりません。
UMLS C0010314
5p部分モノソミー症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症
両者は異なる慢性疾患です。一方は5番染色体欠失による先天疾患、他方は性ホルモン産生に影響するまれな内分泌酵素異常です。共通病因、有病率、予後は示されていません。
UMLS C0010314
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UMLS C3277849
5p部分モノソミー症候群と17α水酸化酵素/17,20リアーゼ欠損症
両者は重症で慢性、非感染性の遺伝性病態です。一方は先天性の5番染色体欠失、他方はまれなステロイド産生障害です。有病率、死亡率、正確な検査基準値は示されていません。
UMLS C0010314
5p部分モノソミー症候群と17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ複合部分欠損の比較
いずれも重症で慢性ですが、原因と系統が異なります。前者は染色体5の欠失、後者は部分的な内分泌酵素欠損です。所見は多様で、検査は臨床的解釈が必要です。
UMLS C0010314
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UMLS C4017190
5p部分モノソミー症候群と完全型17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ複合欠損の比較
いずれも重症の慢性状態だが原因は異なり、先天性の5番染色体欠失と稀な内分泌酵素欠損である。所見は臨床医の解釈が必要で、有病率や予後は確定できない。
UMLS C0010314
4p部分モノソミー症候群と第3-4指皮膚性合指
多系統の発達への影響があり得る重度の染色体状態と、第3・第4指の通常軽度な先天性皮膚性癒合を比較する。所見自体は診断ではなく、臨床医の解釈が必要。
UMLS C1956097
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UMLS C4023115
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