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疾患を並べて比較

対面比較と鑑別——原因、症状、診断、治療の各軸で比較し、両者の違いを平易な言葉で結論づけます。

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無眼瞼大口症候群と10q22.3q23.3微小重複症候群の比較2つのまれな先天的状態の比較。左側は眼瞼と口の所見、右側は染色体重複による多様な発達の違いが記載される。多くの特徴と転帰はここでは確立されていない。UMLS C1860224UMLS C5190512
ABCD症候群と19p13.12微小欠失症候群の比較いずれもまれな先天的疾患です。ABCD症候群は、白皮症、神経学的異常、難聴を伴う重症の遺伝性多系統疾患と記載されます。19p13.12微小欠失は19番染色体の欠失で、発達遅滞、学習困難、神経学的特徴を伴うことがあります。UMLS C1838099UMLS C4304579
ABCD症候群と17q24.2微小欠失症候群の比較いずれもまれな先天性で非感染性の疾患で、支持的ケアが中心です。ABCD症候群は重度とされ、白皮症、神経学的異常、難聴が記載されます。17q24.2微小欠失は中等度とされ、発達遅滞、顔貌、その他の問題が記載されます。詳細な経過は確立していません。UMLS C1838099UMLS C5680185
ABCD症候群と17q12反復欠失症候群の比較両者は非感染性の先天的な遺伝性状態です。ABCD症候群は白皮症、神経学的異常、難聴を伴うまれな遺伝性症候群と記載されます。17q12反復欠失症候群は17番染色体の欠失による状態で、発達遅滞、神経学的特徴、腎臓病変の可能性があり得ます。有病率、検査基準値、転帰はここでは確立されていません。UMLS C1838099UMLS C6011081
ABCD症候群と17q11.2微重複症候群の比較両者は先天性の遺伝関連状態であり、感染症ではない。ABCD症候群は白皮症、神経学的異常、難聴を伴う重症のまれな症候群と記載される。17q11.2微重複は染色体部分の重複で、発達遅滞、行動上の懸念、身体的特徴が可変的にみられ、重症度は中等度とされる。UMLS C1838099UMLS C3495679
ABCD症候群と17p11.2微小重複症候群の比較いずれもまれな先天的状態です。ABCD症候群は白皮症、神経学的異常、難聴を含むと記載されます。17p11.2微小重複症候群はPotocki-Lupski症候群に関連し、発達遅滞、学習上の困難、特徴的顔貌を伴うことが多いです。記載だけでは診断は確定しません。UMLS C1838099UMLS C2931246
ABCD症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症ABCD症候群は色素異常、難聴、神経または腸管の特徴を伴うまれな先天多系統疾患です。孤立性17,20-リアーゼ欠損症は性ホルモン産生に関わる内分泌性ステロイド合成障害です。病因と臨床像は異なり、臨床医の判断が必要です。UMLS C1838099
ABCD症候群と孤立性17,20-リアーゼ欠損症まれな先天多系統症候群と、性ホルモン産生に関するまれな内分泌疾患の比較です。根拠は限られ、結論は臨床医の解釈が必要です。UMLS C1838099UMLS C3277849
ABCD症候群と17α水酸化酵素/17,20リアーゼ欠損症の比較白化、神経学的異常、難聴が記載されるABCD症候群と、ステロイドホルモン産生に影響する17α水酸化酵素/17,20リアーゼ欠損症を比較する。所見は臨床医の解釈が必要で、それだけでは診断を確定しない。UMLS C1838099
ABCD症候群と部分型複合17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ欠損症の比較白皮、神経学的異常、難聴を伴うまれな遺伝性先天症候群と、ホルモン異常や血圧上昇を起こし得る部分的内分泌酵素欠損を比較する。いずれも重症で慢性だが、病因と罹患系統は異なる。UMLS C1838099UMLS C4017190
ABCD症候群と完全型17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼ複合欠損症両者は異なるまれな状態です。前者は白皮、神経学的異常、難聴を伴う先天多系統症候群、後者は性ホルモン低下と血圧上昇を伴う内分泌酵素欠損です。有病率、正確な基準値、死亡率の比較は示されていません。UMLS C1838099
ABCD症候群と16q24.3微小欠失症候群いずれもまれな先天的遺伝性の状態であり、感染症ではない。ABCD症候群は重度とされ、白皮症、神経学的異常、難聴が記載される。16q24.3微小欠失は中等度とされ、発達の遅れや身体的差異があり得る。正確な転帰はここでは確立されていない。UMLS C1838099UMLS C4304594
ABCD症候群と16q24.1微細欠失症候群いずれもまれな先天的疾患です。ABCDは白皮症、神経学的異常、難聴を伴う遺伝性多系統症候群と記載されます。16q24.1微細欠失は16番染色体の欠失で、発達遅滞や多様な医学的問題を起こし得ます。UMLS C1838099UMLS C4749464
ABCD症候群と16p13.11微小重複症候群二つのまれな先天的遺伝性状態の比較。ABCD症候群は重度とされ、白皮症、神経学的異常、難聴を伴う。16p13.11微小重複は中等度とされ、発達の遅れや学習の違いがあり得る。遺伝学的結果だけでは完全な診断ではない。UMLS C1838099UMLS C4304595
ABCD症候群と16p13.11微小欠失症候群いずれもまれな先天的状態です。ABCD症候群は重度とされ、白皮症、神経学的異常、難聴が記載されます。16p13.11微小欠失は染色体欠失で、発達への影響は多様です。正確な予後は確立されていません。UMLS C1838099UMLS C4304596
ABCD症候群と16p12.2微小欠失症候群の比較いずれもまれな先天性遺伝性疾患です。ABCD症候群は重度とされ、白皮症、神経学的異常、難聴が記載されます。16p12.2微小欠失は概ね中等度で、発達遅滞、知的障害、反復感染を示すことがあります。所見は個人差があり、臨床判断が必要です。UMLS C1838099UMLS C4708497
ABCD症候群と16p12.1p12.3トリプリケーション症候群2つのまれな先天的状態の比較です。ABCD症候群は、白化症、神経学的異常、難聴を伴う遺伝性症候群と記載されます。染色体トリプリケーションは報告が極めて少なく、発達遅滞や身体的差異を示す可能性があります。臨床医の解釈が必要です。UMLS C1838099UMLS C5680097
ABCD症候群と16p11.2p12.2微小重複症候群の比較いずれもまれな先天的で非感染性の状態です。ABCDは白皮症、神経学的異常、難聴を伴う重症の遺伝性症候群と記載されます。微小重複は16番染色体の余分な遺伝物質を含み、発達や学習の問題が人により生じ得ます。正確な転帰は確立していません。UMLS C1838099UMLS C4518821
ABCD症候群と15q14微小欠失症候群の比較いずれもまれな先天的状態です。ABCD症候群は遺伝性とされ、白皮症、神経学的異常、難聴が記載されます。15q14微小欠失は15番染色体の一部欠失で、心奇形、発達遅滞、特徴的顔貌を伴うことがあります。所見は多様で、臨床医の判断が必要です。UMLS C1838099UMLS C4305230
ABCD症候群と15q11q13微細重複症候群の比較いずれもまれな先天性遺伝性疾患です。ABCDは重度とされ、出生時から白皮症、神経学的異常、難聴が記載されます。15q11q13微細重複は概して中等度で、発達遅滞、学習困難、ときに自閉スペクトラム特性があります。有病率、基準値、転帰はここでは確立していません。UMLS C1838099UMLS C2675336
ABCD症候群と15q過成長症候群の比較まれな先天的遺伝性状態の比較。ABCD症候群は白皮症、神経学的異常、難聴を伴うと記載される。15q過成長症候群の情報は乏しく、結論は臨床医の解釈が必要。UMLS C1838099UMLS C4749920
ABCD症候群と14q32重複症候群二つのまれな先天性疾患の比較。ABCD症候群は白皮症、神経学的異常、難聴が記載される。14q32重複は14番染色体の余分な物質により発達へ影響し得る。定量的転帰は確立されていない。UMLS C1838099UMLS C4225449
ABCD症候群と14q24.1-q24.3微小欠失症候群の比較両者は支持的ケアを要するまれな先天的状態です。資料ではABCD症候群は重度で白皮、神経学的異常、難聴を含み、微小欠失は中等度で発達に影響し得ます。詳細な特徴と転帰は確立していません。UMLS C1838099UMLS C4750911
ABCD症候群と14q12微細欠失症候群いずれも支持的に管理するまれな先天的状態です。ABCDは白皮症、神経学的異常、難聴を伴う重症の遺伝性多系統症候群と記載されます。14q12微細欠失は14番染色体の一部欠失で、発達遅滞などを起こし得ますが重症度は個人差があります。UMLS C1838099UMLS C4305240
ABCD症候群と14q11.2微小重複症候群いずれもまれな先天性の遺伝的状態です。ABCD症候群は重度とされ、白皮、神経学的異常、難聴が記載されます。14q11.2微小重複は所見が多様で、発達遅滞を含むことがあります。臨床医の解釈が必要です。UMLS C1838099UMLS C4749855
ABCD症候群と13q12.3微小欠失症候群の比較いずれも支持的ケアを要するまれな先天的状態です。ABCD症候群は重度とされ、白皮症、神経学的異常、難聴が記載されます。13q12.3微小欠失は13番染色体の一部欠失で、発達・医学的問題は多様です。遺伝学的確認と臨床判断が必要です。UMLS C1838099UMLS C4750951
ABCD症候群と12q15q21.1微小欠失症候群いずれも稀な先天的状態でICD-10はQ89.9です。ABCDは白皮症、神経学的異常、難聴を伴う重症の遺伝性症候群と記載されます。微小欠失は中等度で、発達上・医学的所見は多様です。発症時期、有病率、転帰は確立していません。UMLS C1838099UMLS C4518344
ABCD症候群と12q14微細欠失症候群の比較いずれも稀な先天的状態でICD-10はQ89.9。ABCDは白皮、神経学的異常、難聴を伴う重症の遺伝性多系統症候群と記載される。12q14微細欠失は中等度の染色体欠失で、発達遅滞や学習困難を来し得る。詳細な特徴、有病率、転帰はここでは確立していない。UMLS C1838099UMLS C4305140
ABCD症候群と12p12.1微小欠失症候群いずれもまれな先天的疾患です。ABCD症候群は重度とされ、白皮症、神経学的異常、難聴が記載されます。12p12.1微小欠失は12番染色体の小さな欠失で、発達遅滞や先天的差異は多様です。いずれも感染性はありません。UMLS C1838099UMLS C4755260
ABCD症候群と11q22.2-q22.3微細欠失症候群の比較いずれもまれな先天的状態で、支持的ケアが中心です。ABCD症候群は白皮症、神経学的異常、難聴で記載され、重症とされます。微細欠失は11q22.2-q22.3の欠失で中等度とされますが、詳細な特徴は本資料では確立していません。UMLS C1838099UMLS C5680062