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2p21微細欠失症候群と11q22.2-q22.3微細欠失症候群の比較
いずれも稀な先天性染色体微細欠失で、ICD-10はQ89.9です。提供情報では2p21は重度、11q22.2-q22.3は中等度とされます。具体的症状、発症、転帰は確立していません。
UMLS C4304537
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UMLS C5680062
2p21微小欠失症候群と11p15.4微小重複症候群
いずれもICD Q89.9のまれな先天性染色体異常です。資料では2番染色体欠失を重度、11番染色体重複を中等度としていますが、具体的症状、発症、転帰は確立していません。
UMLS C4304537
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UMLS C4749508
2p21微小欠失症候群と10q22.3-q23.3微小重複症候群の比較
いずれもまれな先天性染色体コピー数変化です。提供情報は2p21欠失を重度、10q22.3-q23.3重複を中等度とするのみで、具体的症状や転帰は確立していません。
UMLS C4304537
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UMLS C5190512
2p21微小欠失症候群と第1–5趾合趾
発達や複数の系統に影響し得るまれな2番染色体欠失と、五趾すべての合趾を比較する。異常所見そのものは診断ではなく、臨床的解釈が必要。
UMLS C4304537
·
UMLS C4021235
2p21微小欠失症候群と1〜5指皮膚性合指症
複数の身体系統や発達に影響し得るまれな2番染色体欠失と、5本すべての指の皮膚がつながる先天異常を比較する。解釈は臨床医が行う。
UMLS C4304537
·
UMLS C4023728
2p21微小欠失症候群と第1〜5指完全皮膚性合指症
これらは異なるまれな先天的状態です。一方は2番染色体の遺伝物質欠失で、発達や複数の系統に影響し得ます。他方は皮膚により五指すべてがつながります。本比較は診断、有病率、転帰を確定しません。
UMLS C4304537
·
UMLS C1861357
2p21微小欠失症候群と第1・第4趾合趾
複数の系統や発達に影響し得るまれな2番染色体欠失と、通常は軽度の先天性の第1趾・第4趾の皮膚性癒合を比較する。詳細な特徴、有病率、転帰はここでは確立されていない。
UMLS C4304537
·
UMLS C4023725
2p21微小欠失症候群と1–4指皮膚性合指症
複数の系統に影響し得るまれな2番染色体欠失と、母指と環指の間の軽度な先天性皮膚性癒合を比較する。異常所見自体は診断ではなく、臨床医の解釈が必要。
UMLS C4304537
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UMLS C4023729
2p21微小欠失症候群と第1–3趾合趾症
発達や複数の系統に影響し得るまれな染色体欠失と、第1趾と第3趾が皮膚でつながる先天的所見を比較する。所見だけでは診断は確定しない。
UMLS C4304537
·
UMLS C4025774
2p21微小欠失症候群と第1–3指皮膚性合指
複数の系統に影響し得るまれな染色体微小欠失と、第1から第3指の先天性皮膚性癒合を比較する。単独所見だけでは診断は確定しない。
UMLS C4304537
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UMLS C4023730
2p21微小欠失症候群と第1-2趾合趾症の比較
複数の系統に影響し得るまれな染色体欠失と、通常は軽度の先天性の第1・第2趾皮膚性合趾を比較する。所見は臨床医による解釈が必要。
UMLS C4304537
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UMLS C4023726
2p21微小欠失症候群と第1-2趾完全皮膚性合趾症
多系統に影響し得るまれな2番染色体2p21欠失と、第1・第2趾が皮膚でつながる先天所見を比較する。異なる所見であり、臨床的判断が必要。
UMLS C4304537
·
UMLS C4025140
2p21微小欠失症候群と第1-2指皮膚性合指症
複数の系統や発達に影響し得るまれな2番染色体微小欠失と、通常は軽度の第1・第2指間の先天的皮膚癒合を比較する。いずれも感染性はない。有病率、転帰、検査基準値はここには確立されていない。
UMLS C4304537
·
UMLS C4023732
2p13.2微細欠失症候群と16q24.3微細欠失症候群
いずれも表現が多様なまれな先天性染色体欠失です。提供情報では2p13.2を重度、16q24.3を中等度としますが、個々の所見や転帰は確立されていません。
UMLS C4749460
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UMLS C4304594
2p13.2と16q24.1微小欠失症候群
二つのまれな先天性染色体欠失の比較。症状は多様で、症状だけでは診断できません。
UMLS C4749460
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UMLS C4749464
2p13.2微小欠失と16p13.11微小重複の比較
いずれもまれな先天性染色体変化です。左側は2p13.2領域の欠失で重度とされ、右側は16p13.11領域の重複で中等度とされます。所見は多様で、遺伝学的確認と臨床判断が必要です。
UMLS C4749460
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UMLS C4304595
2p13.2と16p13.11微細欠失症候群の比較
両者はまれな非感染性の先天性染色体欠失で、経過は慢性です。資料上の主な違いは座位と重症度表示であり、正確な特徴、発症、転帰は十分に確立されていません。
UMLS C4749460
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UMLS C4304596
2p13.2と16p12.2微細欠失症候群の比較
2つのまれな先天性染色体微細欠失の比較です。特徴は多様で重なり、症状単独ではなく欠失領域で区別します。
UMLS C4749460
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UMLS C4708497
2p13.2微小欠失症候群と16p12.1-p12.3三倍化症候群
いずれもまれな先天性の染色体コピー数変化です。一方は2p13.2の小領域欠失、他方は16p12.1-p12.3の過剰な遺伝物質です。特徴と経過は十分には確立されていません。
UMLS C4749460
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UMLS C5680097
2p13.2微小欠失と16p11.2p12.2微小重複の比較
両者はICD-10 Q89.9のまれな先天的染色体状態です。前者は2番染色体の小領域欠失、後者は16番染色体の遺伝物質増加です。所見は多様で、検査異常だけでは完全な診断になりません。
UMLS C4749460
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UMLS C4518821
2p13.2微小欠失症候群と15q14微小欠失症候群
両者はまれな非感染性の先天性染色体欠失で、慢性に経過します。資料では2p13.2をより重度とし、15q14は心奇形、発達遅滞、特徴的顔貌との関連が示されます。遺伝子確認と臨床判断が必要です。
UMLS C4749460
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UMLS C4305230
2p13.2微小欠失と15q11q13微小重複の比較
両者は先天性の染色体コピー数変化です。左は2p13.2のまれな欠失で、特徴は遺伝子により異なり、情報源では重度とされます。右は15q11q13重複で、発達遅滞、学習困難、時に自閉スペクトラム特性があります。正確な予後は確立していません。
UMLS C4749460
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UMLS C2675336
2p13.2微小欠失症候群と15q過成長症候群の比較
いずれもまれな先天的な遺伝関連概念です。左側は2番染色体の小領域欠失で表現は多様、重症とされます。右側は情報が乏しく中等度とされます。この比較だけでは診断できません。
UMLS C4749460
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UMLS C4749920
2p13.2微小欠失症候群と14q32重複症候群の比較
いずれもまれな先天性染色体コピー数変化です。左は2p13.2の欠失、右は14q32の過剰です。所見は多様で、提供情報だけでは完全な症状像は確立できません。
UMLS C4749460
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UMLS C4225449
2p13.2微細欠失症候群と14q24.1q24.3微細欠失症候群
両者はまれな先天的染色体欠失です。資料は領域と重症度区分の違いを示しますが、具体的特徴や転帰は確立されていません。
UMLS C4749460
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UMLS C4750911
2p13.2微小欠失症候群と14q12微小欠失症候群の比較
いずれもまれな先天性染色体疾患で、所見は個人差があります。提供情報では主に欠失領域と重症度で区別され、完全な症状像は確立されていません。
UMLS C4749460
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UMLS C4305240
2p13.2微小欠失と14q11.2微小重複の比較
いずれもまれな先天性染色体コピー数変化で、特徴は影響遺伝子により異なります。左側は2p13.2領域の欠失で重度とされ、右側は14q11.2の余分な断片で中等度とされ、発達遅滞を伴うことがあります。単一所見だけでは均一な診断は確定しません。
UMLS C4749460
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UMLS C4749855
2p13.2微小欠失症候群と13q12.3微小欠失症候群の比較
両者はまれな先天的染色体微小欠失で、所見は多様です。重症度の記載は異なりますが、個人の症状はここからは確定できず、臨床判断が必要です。
UMLS C4749460
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UMLS C4750951
2p13.2と12q15-q21.1微小欠失の比較
いずれもまれな先天性染色体欠失で所見は多様です。提示情報は座位と重症度区分の違いを支持しますが、固定した症状像は確立していません。臨床判断が必要です。
UMLS C4749460
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UMLS C4518344
2p13.2微小欠失症候群と12q14微小欠失症候群の比較
いずれも表現が多様なまれな先天性染色体欠失です。提供情報では2p13.2は出生時からで重症、12q14は2歳までに発達遅滞や学習困難を示す可能性があります。詳細は未確立です。
UMLS C4749460
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UMLS C4305140
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