比較

疾患を並べて比較

対面比較と鑑別——原因、症状、診断、治療の各軸で比較し、両者の違いを平易な言葉で結論づけます。

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エビデンスに基づく編集方針

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22q部分モノソミーと12q15q21.1微小欠失症候群いずれも非感染性の先天的染色体異常です。22q部分モノソミーは心臓、免疫、発達に影響し、重度で生涯の専門的ケアを要し得ます。12q欠失は表現が多様で概して中等度ですが、詳細の多くは確立されていません。UMLS C0265489UMLS C4518344
22q部分モノソミーと12q14微小欠失症候群の比較いずれも先天性染色体所見であり、診断を置き換えられません。22q部分モノソミーは重症となり得てDiGeorge関連所見と重なることがあります。12q14微小欠失はまれで、影響は通常中等度かつ個人差があります。発症時期と転帰は十分確立されていません。UMLS C0265489UMLS C4305140
22q部分モノソミーと12p12.1微細欠失症候群の比較両者は先天性染色体疾患だが、提示情報は重症度と臨床的重点の違いを支持する。22q部分モノソミーはDiGeorge関連所見と結び付けられることが多く、12p12.1微細欠失はよりまれで多様である。発症、有病率、予後は確定できない。UMLS C0265489UMLS C4755260
22q部分モノソミーと11q22.2-q22.3微小欠失症候群の比較いずれも先天性染色体疾患です。22q部分モノソミーはDiGeorge症候群と関連して論じられ、心臓、免疫、発達に影響し得ます。11q欠失は提示資料ではまれで、発達や多様な健康問題があり得ます。遺伝子確認と臨床判断が必要です。UMLS C0265489UMLS C5680062
22番染色体部分モノソミーと11p15.4微小重複症候群両者は先天的な染色体所見であり、症状だけでは診断できません。22番部分欠失は22q11.2欠失スペクトラムと重なることがあり、11p15.4微小重複は情報が乏しく表現は多様です。遺伝学的確認が必要です。UMLS C0265489UMLS C4749508
22q部分モノソミーと10q22.3q23.3微小重複症候群いずれも先天性の染色体の状態であり、感染症ではなく、単一検査だけでは診断できません。左側は22番染色体物質の欠失で、心臓・免疫・発達に影響し得ます。右側はまれな小領域重複で、発達の差は多様です。遺伝学的確認と臨床的解釈が必要です。UMLS C0265489UMLS C5190512
22q部分モノソミーと第1–5趾合趾心臓・免疫・発達へ影響し得る重度の染色体異常と、五趾すべてが癒合する軽度の足部所見を比較する。概念は異なり、臨床医の判断が必要。UMLS C0265489UMLS C4021235
22q部分モノソミーと1–5指皮膚性合指症の比較多系統に及び得る染色体異常と、五指すべてが皮膚でつながる限局性先天異常を比較する。検査結果は臨床医の解釈が必要で、単独では診断とならない。UMLS C0265489UMLS C4023728
22q部分モノソミーと1〜5指完全皮膚性合指症の比較多系統に影響し得る染色体欠失と、限局した先天性手異常の比較です。別の状態であり、臨床医による解釈が必要です。UMLS C0265489UMLS C1861357
22q部分モノソミーと第1・4趾合趾の比較心臓・免疫・発達に関わり得る重症の先天性22番染色体欠失と、第1趾と第4趾が皮膚でつながる軽症の先天所見を比較する。別の概念であり、診断と対応は臨床判断が必要。UMLS C0265489UMLS C4023725
22q部分モノソミーと母指–環指皮膚性合指の比較表現が多様な22番染色体欠失（22q11.2/DiGeorgeスペクトラムで論じられることが多い）と、母指と環指の限局性先天性皮膚性癒合を比較する。特徴と経過は個人差があり、臨床判断が必要。UMLS C0265489UMLS C4023729
22q部分モノソミーと第1–3趾合趾症両者は異なる先天的状態です。22q部分モノソミーは複数の系統に影響し得る染色体所見で、第1–3趾合趾症は通常軽度の足部異常です。名称だけでは全特徴は確定しません。UMLS C0265489UMLS C4025774
22q部分モノソミーと第1–3指皮膚性合指の比較多系統に及び得る染色体異常と、手指に限局した先天的な皮膚性合指所見の比較です。表現は多様で、本比較だけでは診断は確定しません。UMLS C0265489UMLS C4023730
22q部分モノソミーと第1–2趾合趾症これらは原因、侵される系統、重症度が異なる先天的状態です。一方は22番染色体物質の欠失で多系統に影響し得、他方は限局した趾の皮膚性癒合です。本比較は臨床判断に代わるものではありません。UMLS C0265489UMLS C4023726
22q部分モノソミーと第1–2趾完全皮膚性合趾多系統に及び得る染色体の状態と、第1・第2趾に限局した先天的な皮膚癒合を比較する。重症度と原因は異なり、臨床医の解釈が必要。UMLS C0265489UMLS C4025140
22q部分モノソミーと第1–2指皮膚性合指の比較複数の系統に影響し得る染色体異常と、母指と示指の間の限局した先天性皮膚癒合を比較する。所見は臨床医による解釈が必要で、それ自体では診断を確定しない。UMLS C0265489UMLS C4023732
21q22/11q22.12微細欠失と16q24.3微細欠失の比較両者はまれな先天性染色体微細欠失で、発達の遅れを伴うことがあります。染色体領域と記載上の重症度が異なり、21番は重度、16q24.3は中等度とされます。具体的特徴は本資料では確定していません。UMLS C5192593UMLS C4304594
21q22.11-q22.12微細欠失と16q24.1微細欠失の比較両者はまれな先天的染色体微細欠失です。資料では発達上の懸念が示され、21qは重度、16q24.1は中等度と分類されます。具体的特徴、検査、転帰は臨床判断が必要です。UMLS C5192593UMLS C4749464
21q22.11–q22.12微小欠失と16p13.11微小重複の比較いずれもまれな先天性染色体コピー数変化です。左は重症とされる21番染色体欠失、右は中等度とされる16番染色体重複です。表現と経過は個人差があり、臨床的解釈が必要です。UMLS C5192593UMLS C4304595
21q22.11-q22.12と16p13.11微小欠失症候群の比較いずれも稀な非感染性の先天的染色体欠失で、発達遅滞や知的障害を伴うことがあります。提供情報では21番染色体側を重度、16番染色体側を中等度としています。個々の所見は臨床判断が必要です。UMLS C5192593UMLS C4304596
21q22/11q22.12と16p12.2微小欠失の比較両者はまれで非感染性の先天的染色体微小欠失概念です。資料では左側は重度の先天的特徴、右側は中等度で変動する乳幼児期の特徴と、一部での感染が示唆されます。遺伝子確認と臨床判断が必要です。UMLS C5192593UMLS C4708497
21q22/11q22.12微細欠失と16p12.1/p12.3三倍化の比較いずれもまれな先天的染色体異常です。左側は特定の21番染色体領域の欠失で重症とされ、右側は16番染色体物質が3コピーで報告は極めて少なく中等度とされます。検査異常だけでは診断になりません。UMLS C5192593UMLS C5680097
21q22.11–q22.12微小欠失と16p11.2–p12.2微小重複の比較いずれもまれな先天的コピー数変化で、発達上の特徴は重なり得ます。21番染色体の欠失は16番染色体の余分な遺伝物質とは異なり、遺伝学的確認が必要です。UMLS C5192593UMLS C4518821
21q22/11q22.12と15q14微細欠失症候群の比較いずれもまれな先天的染色体微細欠失の概念です。記載では両者に発達上の懸念、左側に知的障害、右側に先天性心疾患の可能性が示されます。詳細な特徴、有病率、転帰はここでは確立されていません。UMLS C5192593UMLS C4305230
21q22.11-q22.12微小欠失と15q11-q13微小重複の比較いずれもまれな先天性染色体異常です。左は重症とされる21番染色体欠失、右は中等度とされる15番染色体重複です。表現は個人差が大きく、臨床判断が必要です。UMLS C5192593UMLS C2675336
21q22.11–q22.12微細欠失症候群と15q過成長症候群の比較いずれもまれな先天的遺伝性疾患です。左側は21番染色体の微細欠失で、発達遅滞、知的障害、特徴的顔貌を伴うことがあります。右側の原資料は乏しく、特徴と診断は臨床判断が必要です。UMLS C5192593UMLS C4749920
21q22/11q22.12微小欠失と14q32重複症候群の比較いずれもまれな先天的染色体異常で、発達遅滞、知的障害、特徴的顔貌を伴う可能性があります。具体的特徴、有病率、転帰は本情報では確立されていません。遺伝学的確認と臨床判断が必要です。UMLS C5192593UMLS C4225449
21q22–11q22.12と14q24.1–q24.3微細欠失の比較いずれもまれな先天的染色体微細欠失の概念です。発達への影響は示されますが、詳細な表現型、有病率、転帰はここでは確立していません。UMLS C5192593UMLS C4750911
21q22/11q22.12と14q12微細欠失症候群の比較いずれもまれな先天性染色体微細欠失です。情報は発達上の懸念を示し、21番染色体領域は重度、14q12は中等度とされます。具体的特徴、有病率、転帰はここでは確立していません。UMLS C5192593UMLS C4305240
21q22–11q22.12微小欠失と14q11.2微小重複の比較いずれも発達上の懸念を伴い得るまれな先天性染色体異常です。左側は21番染色体領域の欠失で重度と記載され、右側は14q11.2の余分な断片で表現は多様、中等度と記載されます。遺伝子確認と臨床判断が必要です。UMLS C5192593UMLS C4749855