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20p13微小欠失と14q32重複の比較
いずれもまれな先天的染色体コピー数変化です。前者は20p13遠位の遺伝物質欠失、後者は14q32の遺伝物質増加です。特徴は重複し、単独では診断できません。
UMLS C4750789
·
UMLS C4225449
20p13と14q24.1-q24.3微小欠失の比較
いずれもまれな先天的染色体微小欠失です。発達への影響が示唆されますが、具体的特徴、頻度、転帰は本情報では確立しておらず、臨床判断が必要です。
UMLS C4750789
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UMLS C4750911
20p13微小欠失症候群と14q12微小欠失症候群
いずれも遺伝物質の欠失を伴うまれな先天性染色体疾患です。発達上の懸念は示されますが、特徴や重症度、経過は個人差があり臨床的解釈が必要です。
UMLS C4750789
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UMLS C4305240
20p13微小欠失と14q11.2微小重複の比較
いずれもまれな先天性染色体変化です。左は20p13の欠失、右は14q11.2の重複です。表現は多様で、多くの比較は確立されていません。
UMLS C4750789
·
UMLS C4749855
20p13微細欠失症候群と13q12.3微細欠失症候群の比較
いずれもまれな先天的染色体微細欠失です。資料では発達上の懸念が示され、20p13は重度、13q12.3は中等度とされます。具体的特徴、発症、合併症は十分には確立されていません。
UMLS C4750789
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UMLS C4750951
20p13微小欠失と12q15q21.1微小欠失の比較
いずれも稀な先天性染色体欠失で、ICD-10はQ89.9。20p13は重度とされ、発達遅滞、言語困難、特徴的顔貌の可能性がある。12q15q21.1は中等度で表現は多様。完全な表現型は確立されていない。
UMLS C4750789
·
UMLS C4518344
20p13と12q14微小欠失症候群の比較
まれな先天性染色体欠失2種の比較。所見は重複し単独では診断できない。遺伝学的確認と臨床判断が必要。
UMLS C4750789
·
UMLS C4305140
20p13微小欠失症候群と12p12.1微小欠失症候群
いずれもまれな先天性染色体微小欠失です。資料では発達の違いが示され、20p13では言語困難と特徴的顔貌、12p12.1では多様な発達遅滞と先天的差異が挙げられます。有病率、経過、転帰は確立していません。
UMLS C4750789
·
UMLS C4755260
20p13微細欠失症候群と11q22.2-q22.3微細欠失症候群の比較
いずれもQ89.9のまれな先天性染色体微細欠失です。発達上の懸念と支持的ケアは示されますが、症状一覧、発症時期、転帰は確立していません。
UMLS C4750789
·
UMLS C5680062
20p13微小欠失と11p15.4微小重複
いずれもまれな先天性染色体コピー数変化です。左側は20p13欠失で重度、右側は11p15.4重複で中等度と記載されます。特徴は重なり、多くの詳細は確立されていません。
UMLS C4750789
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UMLS C4749508
20p13微小欠失と10q22.3q23.3微小重複の比較
いずれもまれな先天性染色体コピー数変化です。提供情報では20p13欠失と10q22.3q23.3重複を区別できますが、詳細な表現型、発症、転帰は確立していません。
UMLS C4750789
·
UMLS C5190512
20p13微小欠失症候群と第1–5趾合趾
両者は異なる先天的所見です。左側は発達に影響し得る染色体微小欠失、右側は五趾すべての癒合です。名称だけでは予後は決まらず、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C4750789
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UMLS C4021235
20p13微小欠失症候群と1–5指皮膚性合指症
いずれも先天的状態だが別の概念です。左側は発達に影響し得る染色体微小欠失、右側は五指すべてが皮膚でつながる状態です。比較は診断を確定しません。
UMLS C4750789
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UMLS C4023728
20p13微小欠失症候群と第1–5指完全皮膚性合指症
発達への影響があり得る染色体微小欠失と、五指すべてが皮膚でつながる先天的手部異常の比較です。診断と重症度は臨床医の判断が必要です。
UMLS C4750789
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UMLS C1861357
20p13微小欠失症候群と第1・第4趾合趾症
いずれも先天的だが範囲と重症度が異なる。20p13微小欠失はまれな染色体の状態で発達に影響し得る。第1・第4趾合趾は局所的な皮膚性癒合で、歩行を妨げないことが多い。
UMLS C4750789
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UMLS C4023725
20p13微小欠失症候群と第1–4指皮膚性合指
両者は異なる先天的所見です。前者は20番染色体末端の遺伝物質欠失で発達への影響があり得、後者は母指と環指の間の皮膚性癒合です。互いに置き換える診断ではなく、臨床判断が必要です。
UMLS C4750789
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UMLS C4023729
20p13微小欠失症候群と第1–3趾合趾症
これらは異なる先天的所見です。20p13微小欠失は発達に影響し得る染色体異常で、第1–3趾合趾は通常軽度の皮膚性癒合です。臨床医による解釈が必要です。
UMLS C4750789
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UMLS C4025774
20p13微細欠失症候群 vs 1-3指皮膚性合指症
20p13微細欠失症候群は染色体20p13領域の欠失による先天症候群で、発達遅滞や特徴的顔貌などを伴い得る。1-3指皮膚性合指症は軟部組織性の合指で、手指機能・整容への影響が中心となる。いずれも先天所見であり、診断・解釈は臨床医が行う。
UMLS C4750789
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UMLS C4023730
20p13微小欠失症候群と第1–2趾合趾症
両者は異なる先天的所見です。前者は発達に影響し得るまれな染色体微小欠失、後者は第1趾と第2趾の皮膚性癒合です。診断は互換できません。
UMLS C4750789
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UMLS C4023726
20p13微小欠失症候群と第1・第2趾の完全皮膚性合趾
これらは異なる先天的所見です。前者は発達に影響し得る染色体の状態、後者は第1趾と第2趾が皮膚でつながる限局性変化です。いずれも感染性はなく、臨床医の判断が必要です。
UMLS C4750789
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UMLS C4025140
20p13微細欠失症候群と第1–2指皮膚性合指症
両者は異なる先天的状態です。前者は20番染色体末端の遺伝物質欠失で発達への影響があり得、後者は第1指と第2指の限局した皮膚性癒合です。情報は乏しく、臨床的解釈が必要です。
UMLS C4750789
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UMLS C4023732
20p12.3と16q24.3微小欠失症候群の比較
二つのまれな染色体微小欠失の比較。資料では発達遅滞と身体的差異が示され、20p12.3は重度、16q24.3は中等度とされる。具体的特徴と転帰は確立されていない。
UMLS C4304539
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UMLS C4304594
20p12.3微小欠失症候群と16q24.1微小欠失症候群の比較
両者は発達上の懸念を伴うまれな先天性染色体欠失です。提供情報では20p12.3は重度、16q24.1は中等度ですが、詳細な特徴や転帰は確立されていません。
UMLS C4304539
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UMLS C4749464
20p12.3微小欠失症候群と16p13.11微小重複症候群の比較
いずれも発達に影響し得るまれな先天性染色体異常です。資料では欠失は重度、重複は中等度とされますが、個人差があり臨床的判断が必要です。
UMLS C4304539
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UMLS C4304595
20p12.3と16p13.11微細欠失症候群の比較
2つのまれな先天性染色体欠失の比較。いずれも発達遅滞や知的障害を伴い得る。提供情報では20p12.3は重度、16p13.11は中等度だが、詳細な特徴と転帰は確立されていない。
UMLS C4304539
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UMLS C4304596
20p12.3微小欠失症候群と16p12.2微小欠失症候群
いずれもまれな先天性染色体異常で、発達の遅れや知的障害を伴うことがあります。資料では20p12.3は重度、16p12.2は中等度とされますが、個人差があり臨床判断が必要です。
UMLS C4304539
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UMLS C4708497
20p12.3微小欠失と16p12.1p12.3三倍化の比較
まれな先天性染色体コピー数変化の比較です。報告された特徴は限られ、遺伝子結果は臨床医の解釈が必要で、それ alone で完全な診断にはなりません。
UMLS C4304539
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UMLS C5680097
20p12.3微細欠失と16p11.2p12.2微細重複の比較
いずれも発達に影響し得るまれな先天性染色体変化です。左は20p12.3領域の欠失で重度とされ、右は16p11.2p12.2領域の過剰で中等度とされます。個人の症状や転帰はここだけでは確定しません。
UMLS C4304539
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UMLS C4518821
20p12.3と15q14微小欠失症候群の比較
いずれもまれな先天的染色体微小欠失で、発達へ影響し得ます。資料では左側の重症度表記が高く、右側は心疾患や顔貌との関連が示されますが、個人差があり臨床判断が必要です。
UMLS C4304539
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UMLS C4305230
20p12.3微小欠失と15q11q13微小重複の比較
いずれも非感染性の先天的コピー数変化で、発達へ影響し得る。資料では欠失を重度、重複を中等度とするが、個人差があり詳細の多くは確立していない。
UMLS C4304539
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UMLS C2675336
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