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腹部異所性心と第1〜5指完全皮膚性合指症の比較
これらは異なるまれな先天所見です。一方は心臓の位置異常で多くは腹部にあり、他方は五指が皮膚でつながり手袋状の手となります。解剖、重症度、ケアは異なります。
UMLS C4023287
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UMLS C1861357
腹位心臓逸所と第1–4趾合趾症の比較
まれな先天性の心臓位置異常と、軽度の先天性趾間皮膚癒合を比較する。いずれも出生時から存在し感染性ではないが、重症度と治療必要性は大きく異なる。
UMLS C4023287
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UMLS C4023725
腹部異所性心と第1–4指皮膚性合指症
心臓が胸壁外、多くは腹部に位置するまれな先天状態と、母指と環指の間の先天的皮膚性癒合を比較する。異なる所見であり、診断と管理は臨床医の判断が必要。
UMLS C4023287
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UMLS C4023729
腹部異所性心と第1–3趾合趾症の比較
いずれも先天的所見ですが、腹部異所性心は重篤な心臓位置異常、第1–3趾合趾症は通常軽度の皮膚性癒合です。互いに置き換える診断ではありません。
UMLS C4023287
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UMLS C4025774
腹位心臓逸所と第1–3指皮膚性合指症
両者は異なる先天的状態です。前者は心臓が胸壁外、多くは腹部にある重篤な位置異常、後者は第1~第3指の軽度な皮膚性癒合です。感染性はありません。診断と管理は臨床医の判断が必要です。
UMLS C4023287
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UMLS C4023730
腹部異所性心と第1–2趾合趾症
両者は異なる先天的所見です。一方は胸壁外の重篤な心臓位置異常、他方は第1・第2趾の軽度な皮膚性癒合です。共通診断や予後は確定できません。
UMLS C4023287
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UMLS C4023726
腹部異所性心と第1–2趾完全皮膚性合趾症
胸壁外、多くは腹部に心臓がある重篤な先天異常と、第1・第2趾が皮膚でつながる軽症所見を比較する。異なる先天所見であり、診断と管理は臨床医の判断を要する。
UMLS C4023287
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UMLS C4025140
腹壁型心臓逸所と第1–2指皮膚性合指症
重篤な先天性の心臓位置異常と、母指・示指間の軽度な皮膚性合指を比較する。異なる出生時所見であり、正確な転帰は資料から確定できない。
UMLS C4023287
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UMLS C4023732
AARS2関連乳児発症心筋症と16p11.2p12.2微細重複症候群の比較
両者は異なるまれな遺伝的状態です。一方は主に乳児の心筋に関わり、他方は16番染色体の重複で発達に影響し得ます。この比較は共通診断を確定しません。
UMLS C4518821
AARS2関連乳児発症心筋症 vs 15q14微細欠失症候群
AARS2関連乳児発症心筋症はミトコンドリア遺伝子異常による乳児期の心筋症で重症度が高い。15q14微細欠失症候群は染色体15q14欠失による先天奇形症候群で、心奇形や発達遅延を伴い得る。両者は病因・表現型が異なり、確定診断には遺伝学的評価と臨床医の解釈が重要。
UMLS C4305230
AARS2関連乳児発症心筋症と15q11q13微細重複症候群の比較
これらは異なる遺伝学的状態です。一方は乳児心筋に影響する重篤なミトコンドリア疾患、他方は発達上の特徴を伴う中等度の先天性染色体重複と記載されます。有病率、基準値、確定的転帰はここには示されていません。
UMLS C2675336
AARS2関連乳児発症心筋症と15q過成長症候群の比較
重篤な乳児ミトコンドリア心筋症と、記載の乏しい先天遺伝性過成長症候群を比較する。区別は提示軸に基づき、多くの臨床詳細は未確立で臨床判断が必要。
UMLS C4749920
AARS2関連乳児発症心筋症と14q32重複症候群の比較
乳児期に発症する重篤なミトコンドリア心筋症と、主に発達へ影響する稀な染色体重複を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C4225449
AARS2関連乳児発症心筋症と14q24.1-q24.3微小欠失症候群の比較
乳児期に現れるまれなミトコンドリア心筋症と、発達に影響し得るまれな14番染色体微小欠失を比較する。表現は多様で、名称だけでは予後や治療は決まらない。
UMLS C4750911
AARS2関連乳児発症心筋症と14q12微小欠失症候群の比較
乳児期のまれなミトコンドリア心筋症と、まれな染色体微小欠失を比較する。いずれも早期に始まり得るが、資料は限られ、臨床的解釈が必要。
UMLS C4305240
AARS2関連乳児発症心筋症と14q11.2微小重複症候群の比較
重篤な乳児ミトコンドリア心筋症と、表現が多様な先天性染色体微小重複を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C4749855
AARS2関連乳児期発症心筋症と13q12.3微小欠失症候群の比較
重篤な乳児ミトコンドリア心筋疾患と稀な染色体微小欠失を比較する。根拠は限られ、単一の異常結果から診断はできない。
UMLS C4750951
AARS2関連乳児発症心筋症と13q部分モノソミー症候群の比較
乳児期に現れるまれなミトコンドリア心筋症と、先天性の染色体欠失症候群を比較する。所見は多様で、単一の異常から診断は確定しない。
UMLS C0265451
AARS2関連乳児発症心筋症と12q15q21.1微細欠失症候群の比較
乳児期に発症し重症度が危機的なミトコンドリア心筋症と、表現が多様で通常は中等度のまれな染色体微細欠失を比較する。症状だけでは診断は確定しない。
UMLS C4518344
AARS2関連乳児発症心筋症と12q14微小欠失症候群
乳児期に発症する重篤なミトコンドリア心筋症と、まれな染色体微小欠失を比較する。根拠は限られ、検査異常は診断そのものではない。臨床医の解釈が必要。
UMLS C4305140
AARS2関連乳児発症心筋症と12p12.1微小欠失症候群の比較
これらは異なるまれな遺伝性の状態です。一方は乳児発症のミトコンドリア性心筋症、他方は発達や先天的特徴が多様な染色体微小欠失として記載されます。情報は限られ、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C4755260
AARS2関連乳児期発症心筋症と11q22.2q22.3微小欠失症候群の比較
これらは異なるまれな遺伝性病態です。左側は乳児期発症のミトコンドリア性心筋症で専門的心ケアが必要とされます。右側は11番染色体の一部欠失で、発達や多様な健康問題に支持的に対応します。検査異常だけでは診断になりません。
UMLS C5680062
AARS2関連乳児発症心筋症と11q部分モノソミー症候群の比較
両者は異なる遺伝性病態です。一方は乳児のミトコンドリア性心筋症、他方は発達上の特徴を伴う染色体症候群です。所見は臨床医の解釈が必要です。
UMLS C0795841
AARS2関連乳児発症心筋症と11p15.4微細重複症候群の比較
これらは異なるまれな遺伝性の状態です。左は乳児発症のミトコンドリア心筋疾患、右は11番染色体重複と多様な発達上の特徴として記載されます。この比較は診断を確定しません。
UMLS C4749508
AARS2関連乳児発症心筋症と11p部分モノソミー症候群の比較
乳児期のミトコンドリア性心筋症と先天性染色体欠失症候群の比較です。所見は互換的な診断ではなく、確認検査と臨床判断が必要です。
UMLS C0206115
AARS2関連乳児発症心筋症と10q22.3-q23.3微重複症候群の比較
重篤な乳児ミトコンドリア心筋症と、発達上の差が多様な稀な染色体微重複を比較する。根拠は限られ、解釈は臨床医が行う。
UMLS C5190512
AARS2関連乳児期発症心筋症と10q部分トリソミー症候群の比較
乳児に記載されるまれなミトコンドリア性心筋疾患と、10番染色体の余分な遺伝物質によるまれな染色体異常を比較する。症状だけではいずれの診断も確定しない。
UMLS C0265437
AARS2関連乳児期発症心筋症と10p15微小欠失症候群の比較
重篤な乳児期発症のミトコンドリア心筋症と、重度の先天性10p15微小欠失を比較する。根拠は限られ、所見は臨床医の解釈が必要で、単独では診断を確定しない。
UMLS C6012351
AARS2関連乳児発症心筋症と10p13-p14欠失症候群の比較
乳児期のミトコンドリア心筋症と稀な染色体欠失症候群の比較です。いずれも慢性の遺伝性疾患ですが、主病変、重症度、評価は異なります。結論は臨床医の解釈が必要です。
AARS2関連乳児期発症心筋症と第1–5趾合趾症の比較
両者は無関係です。一方は乳児期に始まる重篤な遺伝性ミトコンドリア心筋症、他方は五趾すべてが癒合する軽度の先天所見です。比較は提供情報に限ります。
UMLS C4021235
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