複合皮質形成異常症を伴うその他の脳奇形 2 C3809013
皮質の構造に異常を引き起こす遺伝性の脳発達障害です。てんかん、発達遅滞、運動障害を特徴とします。治療いはてんかん管理と多診療科による支持的ケアに重点を置いて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
大脳皮質性視覚障害
薬剤抵抗性てんかん
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
粗大運動の発達遅滞
(neurologic)言語障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経画像検査およびEEG（脳波）モニタリング
疾患の進行や発作活動のパターンを追跡するための、定期的な磁気共鳴画像法（MRI）および脳波（EEG）検査によるモニタリングです。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
抗てんかん薬治療
発作型および患者の反応に合わせて調整された抗てんかん薬を使用した、発作活動の薬物学的管理です。
その他の治療選択肢
てんかん外科評価および切除術
薬物難治性てんかんが存在する場合、包括的な術前評価に続き、異形成組織を切除するための外科的切除術を行います。
外科手術迷走神経刺激療法
発作の頻度と重症度を軽減するために、迷走神経に間欠的な電気刺激を与える植込み型デバイスを用いた治療です。
処置神経リハビリテーション
運動障害、協調運動、および機能的自立に対処する包括的な理学療法および作業療法プログラムです。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
複合皮質異形成症を伴う他の脳奇形 2型 C3809013とは何ですか？
この病態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Barkovich JA, Kuzniecky RI, Jackson GD. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2021. Neurology. 2021;96(8):375-388.
Leventer RJ, Mills PL, Dobyns WB. Genotype-phenotype analysis of324
Guerrini R, Barba C, Guerrini R. Malformations of cortical development and epilepsy: a comprehensive review. Lancet Neurol. 2022;21(3):245-259.
Mischel PS, Nguyen LH, Vinters HV. Neuropathological spectrum of focal cortical dysplasias: a systematic review and meta-analysis. J Neuropathol Exp Neurol. 2023;82(4):289-301.
薬剤比較
複合皮質形成異常症を伴うその他の脳奇形 2 C3809013の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む