複合皮質形成異常症およびその他の脳奇形 3 C3809414
遺伝性の皮質形成異常症で、脳の発育が障害され、脳構造に異常が生じるものです。重度のてんかん、発達遅滞、運動機能障害を引き起こします。治療法には、抗てんかん薬とリハビリテーション療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
焦点発作（部分発作）
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)小脳性運動失調
(neurologic)大脳性視覚障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容の医学的レビューは進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビューは進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による神経学的評価
疾患の進行と治療の有効性をモニタリングするため、神経内科、脳神経外科、および発達専門医による定期的な評価を行います。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
てんかん発作管理プロトコル
包括的なてんかん発作の分類および脳波（EEG）所見に基づいた、個別の抗てんかん薬レジメンです。
その他の治療選択肢
ケトジェニック食事療法
代謝メカニズムを通じて発作頻度を減らす可能性のある、高脂肪・低炭水化物の治療食です。
食事療法病巣切除術
薬物抵抗性のてんかん発作がみられる場合に、神経画像検査で特定された特定の異形成脳病変を外科的に切除します。
外科手術神経心理学的サポートサービス
学習障害や情緒的適応に対処するための、認知機能評価、カウンセリング、および教育的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来へお越し下さい。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
複雑性大脳皮質異形成症およびその他の脳奇形3（C3809414）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Leventer RJ, Guerrini R. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. Lancet Neurol. 2022;21(5):432-448.
Parrini E, Conti V, Dobyns WB, Guerrini R. Genetic basis of malformations of cortical development. Nat Rev Neurol. 2021;17(8):497-516.
Meschia JF, Barker R, Broderick J. Surgical treatment of refractory epilepsy in cortical dysplasia. Neurology. 2020;95(12):e1689-e1698.
Kral T, Clusmann H, Urbach J. Epilepsy surgery in patients with malformations of cortical development. Epilepsia. 2023;64(6):1567-1579.
薬剤比較
複合皮質形成異常症およびその他の脳奇形 3 C3809414の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む