複合体V欠損症 C0342779
細胞のエネルギー産生機構に影響を与える珍しいミトコンドリア異常症です。正常なエネルギー代謝を阻害し、複数の臓器系に影響を与える可能性があります。重症度は異なり、治療的には代謝支援と症状管理に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
乳酸アシドーシス
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
筋力低下
(代謝)運動耐容能低下
(代謝)末梢神経障害
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う配合剤治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
環境的な遮光保護
光過敏を最小限に抑え、残存する視細胞の機能を保護するために、色付きレンズ、つばの広い帽子を使用し、画面を見る時間を減らします。
ロービジョンリハビリテーション
日常生活における機能的な視力を最大限に高めるため、専門的な評価および拡大鏡、特殊フィルター、適応技術の提供を行います。
その他の治療選択肢
眼科的経過観察
病気の進行を追跡し合併症を管理するため、視野検査、網膜電図、画像検査を含む定期的な包括的眼科検査を行います。
経過観察遺伝カウンセリング
遺伝形式の評価、リスクのある親族の特定、および十分な情報に基づいた家族計画のガイダンスを提供するための家族スクリーニングと遺伝カウンセリングです。
補完療法歩行および方向定位訓練
安全な移動、白杖や介助犬の使用、および日常生活における自立のための適応技術の訓練を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急ケアを受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
複合体V欠損症 C0342779とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, et al. Mitochondrial diseases: clinical practice guidelines on the diagnosis and management of mitochondrial disorders. J Neurol. 2022;269(8):4322-4356.
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Jonckheere AI,Smeitink JA,Willems PH. ATP synthase deficiency and mitochondrial disease: an update. Cell Mol Life Sci. 2019;76(7):1299-1314.
薬剤比較
複合体V欠損症 C0342779の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む