タペタル様光沢を伴うX連鎖性錐体ジストロフィー C1844775
珍しいX連鎖性遺伝性網膜疾患で、錐体細胞に影響し、特有の眼所見を認め、進行性の中心視野消失、色覚異常、光過敏症を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
視力低下
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)色覚異常
(ophthalmologic)周辺視野の欠損
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
紫外線保護アイウェア
光過敏症に対処し、残存する視細胞の機能を紫外線ダメージから保護するための、完全なUVカット機能を備えた特殊な色付きサングラスです。
ロービジョン補助具訓練
読書、移動、日常の作業における機能的視力を最適化するための、拡大鏡、電子補助具、コントラスト強調ツールの使用に関する訓練です。
その他の治療選択肢
視機能の経過観察
疾患の経過を記録し、潜在的な治療反応を評価するための、視力、色覚、網膜電図（ERG）反応の定期的なモニタリングです。
経過観察ルテインおよびゼアサンチンのサプリメント摂取
錐体細胞の機能と視覚パフォーマンスを潜在的にサポートするための、ルテインとゼアサンチンを含む食事またはサプリメントを通じた黄斑色素のサポートです。
食事療法暗順応訓練
コントラスト感度と暗順応能力を向上させ、機能的な視力低下を遅らせる可能性のある、専門的な訓練エクササイズと技術です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C1844775：X連鎖性錐体ジストロフィー（タペタム様光沢を伴う）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mayer AK, Kohl S, Wissinger B. Molecular genetics of X-linked cone dystrophies. Ophthalmic Res. 2020.
Hamel CP, Bujakowska K, Neuille M, Lancelot ME. European guidelines for inherited retinal dystrophies including cone dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Thiadens AH, den Hollander AI, Riemslag FC. Clinical characterization of X-linked cone dystrophy with tapetal sheen. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019.
Surgical and Medical Interventions for Inherited Retinal Dystrophies Consortium. Global prevalence and phenotypic spectrum of X-linked cone dystrophies: a systematic review and meta-analysis. Eye. 2021.
薬剤比較
タペタル様光沢を伴うX連鎖性錐体ジストロフィー C1844775の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む