円錐杆体ジストロフィー5 C1832976
遺伝性の眼底疾患で、目の光を感じる細胞が損傷します。症状には中心視野の消失や色識別困難が含まれ、時間の経過とともに進行します。治療法は支持療法であり、弱視補助具と遺伝カウンセリングが使用されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
中心視力低下
(ophthalmologic)全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)色覚異常
(ophthalmologic)夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、有資格の医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
視力低下に対する作業療法
自立した生活を維持するための、日常生活動作の訓練、移動スキル、および支援技術の活用の訓練です。
電気生理学的検査
光受容体の機能と病気の進行をモニタリングするための、定期的な網膜電図（ERG）および眼球電図（EOG）検査です。
その他の治療選択肢
音響療法カウンセリング
空間認識をサポートするための、非視覚的感覚代行デバイスの検討および聴覚トレーニングです。
補完療法中心視力モニタリング
標準化されたチャートを使用した中心視力の変化の定期的なモニタリング、および新しい治療法の今後の方向性についての検討です。
経過観察ビタミンA補充療法の評価
眼科医の指導の下でのビタミンA血中濃度の評価および適切な補充です。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
錐体桿体ジストロフィー5型（Cone Rod Dystrophy 5、C1832976）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hamel CP, Sahel JA, Audo I. Guidelines for the diagnosis and management of cone and cone-rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Michaelides M, Moore AT, Hunt DM. The cone dysfunction syndromes. Br J Ophthalmol. 2018.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA. Cellular basis for retinal gene therapy in cone-rod dystrophy. Sci Transl Med. 2021.
Kohl S, Zobor D, Chiang WC. Systematic review of gene therapy outcomes in inherited retinal disorders. J Clin Invest. 2022.
薬剤比較
円錐杆体ジストロフィー5 C1832976の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む