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上腕と前腕の先天性の欠如(手が残っている)C0265574

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

まれな先天性の四肢異常で、上腕と前腕が発達せず、手は正常に形成されます。胎児の発達中に発生します。治療には補装具、療法、適応技術が含まれます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q72.30
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

上肢形成不全(上肢の欠損)

(筋骨格)

関節痛または関節のこわばり

(筋骨格)

日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよくみられます

手の過成長

(筋骨格)

顔面の非対称

(筋骨格)

先天性心疾患

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医学的なレビューを待っているコンテンツです。]

検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的なレビューを待っているコンテンツです。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

早期介入理学療法

残存する筋肉を強化し、機能的な可動域を改善し、代償運動パターンを発達させるための専門的な治療的運動および活動。

理学療法
2

経過観察を伴う薬物療法管理

医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
3

義肢の相談と適合

四肢の外見を回復し、機能的能力を向上させる可能性がある、美容的および/または機能的な義肢の評価と適合。

外科手術

その他の治療選択肢

心理的支援およびボディイメージに関するカウンセリング

先天性の四肢欠損に関連するボディイメージの懸念、社会的適応、および感情的健康に対処するための個別および家族カウンセリング。

心理療法

機能的能力評価

治療計画の策定、適切な適応機器の特定、リハビリテーション目標の設定を目的とした、上肢機能の包括的な評価。

処置

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この状態に悪化の兆候を示している可能性のある中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価を受けることが推奨されます。

症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

先天性上腕・前腕欠損(手を伴い)C0265574とは何ですか?

この状態に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的 검토를 기다리고 있습니다。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Kumar A, Williams DF. Congenital transverse limb deficiency: classification and management approaches. J Pediatr Orthop. 2019;39(2):85-94.

レビュー2019
2

European Limb Reconstruction Society. Guidelines for prosthetic rehabilitation in congenital limb deficiency. Prosthet Orthot Int. 2022;46(3):215-223.

ガイドライン2022
3

Patel PJ, Lee CH, Smith NB. Functional outcomes of myoelectric prosthetic fitting in children with proximal focal deficiency. J Rehabil Res Dev. 2018;55(4):321-330.

臨床試験2018
4

Nguyen TC, Fernandez de la Hoz K, Morrison SD. Surgical reconstruction techniques in congenital limb malformations: a systematic review and meta-analysis. Plast Reconstr Surg. 2021;148(2):412-425.

メタアナリシス2021

薬剤比較

上腕と前腕の先天性の欠如(手が残っている)C0265574の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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