先天性胆汁酸合成欠損症5 C4225390
胆汁酸の合成を妨げる希少遺伝性疾患で、進行性の肝疾患と吸収不良を引き起こします。経口胆汁酸補給で治療します。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
肝性脳症
全身症状
(hepatobiliary)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
持続性胆汁うっ滞
(hepatobiliary)進行性肝硬変
(hepatobiliary)脂溶性ビタミン欠乏症
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
胆汁酸補充療法
腸肝循環および胆汁酸プールを回復させるため、コール酸またはその他の胆汁酸による生涯にわたる経口胆汁酸補充が行われます。
ウルソデオキシコール酸補充
胆汁の流れを改善し、肝細胞を保護し、脂肪の吸収を潜在的に高めるための、ウルソデオキシコール酸による補助療法です。
その他の治療選択肢
ビタミンADEK複合体の投与
欠乏症を是正し、夜盲症や凝固障害などの合併症を予防するために、水溶化された脂溶性ビタミンが投与されます。
薬物療法代謝および栄養状態のモニタリング
成長パラメータ、ビタミンレベル、肝機能、栄養マーカーを含む包括的なモニタリングを行います。
経過観察特殊代謝食
消化吸収しやすい脂肪、十分なタンパク質、コントロールされた長鎖脂肪酸の摂取を重視した個別化栄養プランです。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性胆汁酸合成欠損症5型 C4225390とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的な審査中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
先天性胆汁酸合成欠損症5 C4225390の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む