先天性糖鎖合成障害（難聴を主要な特徴とする）C5680021
細胞がタンパク質に糖鎖を結合させる方法に影響を与える遺伝子状態です。難聴を主要な特徴とし、通常、他の臓器系にも影響を与えます。また、発達遅滞を引き起こす可能性があります。管理には、聴覚支援と多職種によるケアが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
感音難聴
(ears_nose_throat)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発育不全
(multisystem)平衡感覚障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
補聴器では十分な効果が得られない重度から最重度の感音難聴患者に対する、人工内耳の外科的植込術です。包括的な聴覚学的評価とリハビリテーションへの取り組みが必要です。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
補聴器のフィッティングと管理
軽度から中等度の難聴に対し、適切な増幅機能を持つカスタムフィッティング補聴器を使用します。定期的なプログラミング調整、耳型の採取、および補聴援助システムの推奨が含まれます。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来(緊急治療室)を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
難聴を主徴とする先天性グリコシル化異常症(C5680021)とは何ですか?
この病気に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ. Solving glycosylation disorders: Fundamental approaches. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2020.
Jaeken J, Lefeber DJ, Morava E. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2022.
Wopereis S, Grunewald S, Morava E. Clinical and biochemical characterization of congenital disorder of glycosylation with sensorineural hearing loss. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2019.
Vodopiutz J, Bodamer OA. Congenital Disorders of Glycosylation. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J, editors. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022.
薬剤比較
先天性糖鎖合成障害（難聴を主要な特徴とする）C5680021の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む