癲癇を主症状とする先天性糖鎖合成異常症 C5679904
痙攣を主症状とし、タンパク質修飾に影響を及ぼす遺伝性の疾患です。複数の臓器に関与することが多く、発達上の課題を引き起こすことがあります。治療的重点は痙攣のコントロールと支持的療法に置かれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)筋緊張低下
(筋骨格)発育不全
(multisystem)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗てんかん薬治療
発作型に基づいた適切な抗てんかん薬を使用する第一選択の薬物療法です。選択にあたっては、CDG（先天性糖鎖異常症）特有の要因、潜在的な薬物相互作用、および個々の患者の反応が考慮されます。定期的な血中濃度モニタリングが必要となる場合があります。
服薬管理とフォローアップ
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ケトン食療法
発作抑制のためのケトン体生成を誘導するため、高脂肪、適度なタンパク質、低炭水化物の摂取を提供する構造化されたケトン食です。管理栄養士の監督、定期的なケトン体のモニタリング、および献立作成が必要です。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の中等度から重度の症状で、悪化している可能性があります。速やかな医療評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化する場合は、担当医療提供者にお問い合わせいただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
てんかんを主症状とする先天性糖鎖合成異常症（C5679904）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Altassan R, PeEera M, Jaeken J, et al. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Disorders of Glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2020.
Chang IJ, He M, Wang CS. Neurological Manifestations of Congenital Disorders of Glycosylation: A Comprehensive Review. Ann Neurol. 2021.
Morath MA, Grunewald S, Hennet T. Epilepsy in Congenital Disorders of Glycosylation: Clinical Features and Treatment Outcomes. Neurology. 2019.
Vuurmans MD, Kuiper D, van Scherpenzeel M. Epilepsy Phenotypes in Congenital Disorders of Glycosylation: A Systematic Review. Dev Med Child Neurol. 2022.
薬剤比較
癲癇を主症状とする先天性糖鎖合成異常症 C5679904の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む