先天性眼外筋線維症 1b Cn120300
遺伝性の眼疾患で、眼球運動を制御する筋肉が瘢痕組織に置き換わり、眼球運動が制限されます。頭位の改善と眼球の位置揃えのために、手術ubicinを行うことが多く必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、自覚しやすい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
眼球運動制限
(ophthalmologic)異常頭位
(ophthalmologic)斜視
(ophthalmologic)弱視
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
外眼筋手術
先天性外眼筋線維症における眼位の改善と位置の調整を目的とした外科的介入です。子どもの成長や眼の発達に伴い、複数回の手術が必要になることがあります。
定期的な眼科評価
視覚発達のモニタリング、弱視の評価、および外科的介入の最適なタイミングを決定するため、子どもには定期的な眼科検診が必要です。視力検査や両眼視機能の評価が行われます。
その他の治療選択肢
弱視治療
健側の眼にアイパッチ（遮閉）を行ったり、アトロピンによるペナライゼーション（健眼の視力低下）を行ったりすることで弱視を治療し、患側の視覚発達を促進します。これは外科的眼位矯正と併せて、あるいはその後に必要なことがよくあります。
薬物療法ボツリヌス毒素注射
過活動を起こしている筋肉へのボツリヌス毒素注射は、選択された症例において、特にあごの姿勢異常や垂直偏位に対する手術の補助または代替として使用されることがあります。効果は一時的であるため、反復治療が必要です。
処置頭位訓練および感覚療法
視覚訓練や代償性頭位の運動は、異常な眼位への患者の適応を助けます。感覚療法により、両眼視の融合能が向上し、異常な頭位が軽減されることがあります。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性外眼筋線維症1b型Cn120300とは何ですか?
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mackenzie PJ, Walman B, Thompson HS. Molecular genetics of congenital fibrosis of the extraocular muscles. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):156-172.
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薬剤比較
先天性眼外筋線維症 1b Cn120300の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む