先天性全身性脂肪栄養障害 4型 C2750069
体の脂肪がほぼ完全に失われ、筋肉が浮き出て、糖尿病などの代謝異常を特徴とする珍しい遺伝性疾患です。治療では代謝合併症に対処し、専門的な栄養管理や薬物療法を含む場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.12
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
メタボリックシンドローム
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
若年発症型糖尿病
(代謝)高トリグリセリド血症
(代謝)重度ミオパチー
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
代謝改善食事療法
インスリン抵抗性と高トリグリセリド血症を管理するための、炭水化物および脂肪摂取量の厳格なコントロール。通常、高タンパク質・低GI（グリセミック・インデックス）食を基本とし、カロリー配分の慎重なモニタリングを行います。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
メトホルミン
インスリン抵抗性と糖尿病予防のための第一選択の薬物療法です。血糖コントロールの改善を助け、肝脂肪変性を軽減する可能性があります。
その他の治療選択肢
レプチン補充療法
レプチン欠乏に対処し、一部の患者においてインスリン感受性を改善し高トリグリセリド血症を軽減するための、遺伝子組み換えレプチン（メトレプチン）の投与。
薬物療法代謝サーベイランスプログラム
合併症を早期に発見し介入を調整するための、空腹時血糖、HbA1c、脂質パネル、肝機能、および体組成の定期的なモニタリング。
経過観察構造化運動プログラム
インスリン感受性の改善、筋肉量の維持、および代謝の健康をサポートするための、定期的な有酸素運動とレジスタンス運動。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の中等度から重度の症状で、悪化を示唆している可能性があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
，如果您有任何疑问，请咨询您的医生。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性全身性脂肪異栄養症4型 C2750069とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Gupta A, Semple R, Hussain K. Seipin mutations and human lipodystrophy: a systematic review. Metabolism. 2019;98:1-12.
薬剤比較
先天性全身性脂肪栄養障害 4型 C2750069の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む