先天性乳幼児紡錘形細胞横紋筋肉腫（Vgll2・Ncoa2・Cited2遺伝子再構成）C5554884
これは稀で、悪性度が高く進行が早い軟部組織のがんで、通常、乳幼児や幼い子供に発生します。このがんは、特定の遺伝子変化を伴う異常な筋細胞の成長によって起こります。治療には、通常、手術、化学療法、および緊密な経過観察が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
診断時の転移性疾患
全身症状
(oncologic)日常生活に著しい支障をきたす顕著な症状です。
頻度: さまざま
腹部腫瘤
(oncologic)腹痛
(oncologic)哺乳困難・摂食困難
(oncologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
外科的完全切除術
解剖学的に可能である場合、陰性断端を確保した積極的な外科的切除を行います。これは限局性横紋筋肉腫に対する適切な断端を伴う主な根治的介入となります。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
多剤併用化学療法プロトコル
微小転移巣に対処し、手術および放射線治療と組み合わせた際の局所制御を強化するため、妥当性が確認された小児肉腫レジメンを用いた全身化学療法を行います。
その他の治療選択肢
放射線療法
特に断端が近接している場合や腫瘍が不利な解剖学的部位にある場合に、腫瘍床および所属リンパ節を標的とする精密な放射線治療を行います。
処置集学的腫瘍サーベイランス
再発を早期に発見するため、小児腫瘍科、外科、放射線治療チームが実施する画像検査、腫瘍マーカー、および臓器機能検査を含む協調的なモニタリングを行います。
経過観察精神社会的支持サービス
小児患者におけるがん診断の情緒的影響、治療遵守、家族の力学、およびサバイバーシップの課題に対処する統合的な心理的サポートを行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、 urgent care（緊急外来）を受診してください。命に関わる症状の場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
VGLL2、NCOA2、CITED2遺伝子再構成を伴う先天性乳児紡錘細胞横紋筋肉腫(C5554884)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
International Society of Pediatric Oncology Sarcoma Group. Consensus guidelines for the management of pediatric soft tissue sarcomas. Pediatr Blood Cancer. 2021.
Martinez JC, Williams PA, Chen LL. Spindle cell rhabdomyosarcoma in infants: a systematic review of clinical features and molecular characteristics. J Pediatr Hematol Oncol. 2020.
Thompson DF, Anderson MT, Roberts BR, Lee S. Congenital rhabdomyosarcoma with VGLL2-NCOA2-CITED2 rearrangements: clinical presentation and outcomes from a multicenter case series. Cancer Med. 2022.
Patel N, Kumar S, Williams R. Molecular pathogenesis and targeted therapeutic approaches in infantile spindle cell rhabdomyosarcoma: current evidence and future directions. Sarcoma. 2023.
薬剤比較
先天性乳幼児紡錘形細胞横紋筋肉腫（Vgll2・Ncoa2・Cited2遺伝子再構成）C5554884の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む