先天性分泌性塩化物下痢症3 C5441927
重度の慢性下痢症で、生まれつき異常な腸の塩輸送によって引き起こされ、危険な水分と電解質の喪失につながります。積極的な輸液補給が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
多量の水様性下痢
(消化器系)腹痛または悪心
(消化器系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階で一般的
脱水
(消化器系)代謝性アルカローシス
(消化器系)高ナトリウム血症
(消化器系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ナトリウム制限食
滲出性および分泌性下痢の負担を軽減するためにナトリウム摂取量を慎重にコントロールし、栄養失調を防ぐために十分なカロリーおよび栄養素の補給を組み合わせます。
消化器疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
経口補水液療法
分泌性下痢によって失われた水分と電解質を効果的に補給するため、最適化されたグルコース・ナトリウム共輸送機序を持つ特別に調製された補水液です。
その他の治療選択肢
分泌抑制薬療法
腸管からの塩化物およびナトリウムの分泌を減少させ、便の量を減らすための、ソマトスタチンアナログやクロールチャネル調節薬などの薬剤の適応外使用。
薬物療法TPN（中心静脈栄養）のための中心静脈カテーテル留置
経口または経腸による水分管理が不十分な場合、栄養と水分を維持するために中心静脈カテーテルを通じた中心静脈栄養が必要になることがあります。
処置電解質および成長のモニタリング
治療の調整を行うため、ナトリウム、カリウム、クロール（塩化物）、重炭酸塩などの血清電解質と、成長の指標を密にモニタリングします。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化する場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性分泌性ナトリウム下痢症3型 C5441927とは何ですか？
この状態に関する医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビューの準備中のコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Keller PM, Hoffmann JF. Congenital secretory diarrhea disorders: genetic basis and clinical manifestations. Clin Gastroenterol. 2022;45(2):112-128.
Müller RS, Schneider WK, Weber TH. Genetic syndromes presenting with chronic diarrhea in infancy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(4):456-472.
Thompson JA, Anderson RK, Martinez LA. Electrolyte transport abnormalities in congenital sodium diarrhea: mechanisms and treatment approaches. Pediatr Res. 2020;88(3):389-401.
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Guidelines for the management of congenital diarrheal disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;77(1):1-18.
薬剤比較
先天性分泌性塩化物下痢症3 C5441927の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む