先天性静止性夜盲症 1c C2750747
先天的に存在し、夜間の視覚に影響を与える遺伝性疾患です。この障害を持つ方は、暗い場所での視界に困難を感じることがありますが、症状は安定しており、時間とともに視力が低下することはありません。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症
(ophthalmologic)暗順応障害
(ophthalmologic)近視
(ophthalmologic)眼白皮症の特徴
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
暗所における環境改善
生活空間の照明条件を最適化し、常夜灯を使用し、不慣れな暗い環境を避けることが患者の助けになります。適応技術の訓練を受けることで、夜間でも安全に行動できるようになります。
行動療法および栄養療法
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状を観察してください。
ビタミンA補充療法
ビタミン欠乏症に関連する夜盲症の一部では、補充療法が有効である場合があります。治療には、根本原因と適応を判断するための眼科医による評価が必要です。
その他の治療選択肢
ロービジョン補助具および光学機器
単眼鏡、高倍率ルーペ、逆望遠鏡などの専門的な光学機器の処方により、日常生活の機能的視力を高めることができます。
処置遺伝カウンセリングと患者教育
疾患の遺伝的性質を理解することで、患者と家族が診断に対処し、家族計画について十分な情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。
心理療法定期的な眼科フォローアップ
視機能をモニターし、進行状況を評価し、必要に応じて管理戦略を調整するための年1回の総合的な眼科検査。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性静止夜盲症1c（C2750747）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Tremblay F, Bergisson J. Congenital Stationary Night Blindness: Clinical Features and Molecular Mechanisms. Ophthalmic Genet. 2022.
Zeitz C, Robson AG, Audo I. International Consensus Guidelines for Congenital Stationary Night Blindness. Retina. 2023.
McTaggart KE, Duncan JL, Cideciyan AV. Gene-Specific Therapies for Congenital Stationary Night Blindness Type 1C. JAMA Ophthalmol. 2021.
Hirano T, Tanaka H, Yamamoto Y. Systematic Review of Visual Function Outcomes in Congenital Stationary Night Blindness. Surv Ophthalmol. 2020.
薬剤比較
先天性静止性夜盲症 1c C2750747の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む