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先天性静止性夜盲症 1g C4225345

公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日

網膜が暗い光に反応する方法に影響を及ぼす遺伝性の眼の疾患です。出生時に認められ、進行性ではありません。弱視補助具が役に立つかもしません。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月25日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
軽度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(ophthalmologic)

日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。

頻度: すべての段階でよくみられます

夜盲症(鳥目)

(ophthalmologic)

視力低下

(ophthalmologic)

羞明(まぶしさ)

(ophthalmologic)

眼振(眼球振盪)

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

Standard diagnostic workup

陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

視覚補助具(ロービジョンエイド)

手持ちルーペ、置き型ルーペ、単眼鏡などの提供により、近方および遠方の作業における実用視力を高めます。

補完療法
2

運動処方と体重管理

保存的治療および生活習慣の改善で十分である場合があります。症状を観察してください。

生活習慣
3

自宅の安全対策

受傷リスクを減らすため、手すりの設置、階段の縁のコントラスト化、生活空間の整理整頓など、包括的な自宅の安全評価と改修を行います。

生活習慣

その他の治療選択肢

包括的なロービジョン検査

ロービジョン専門医による専門的な眼科評価を行い、残存視機能を判定し、適切な補助具を処方します。

処置

対処スキルカウンセリング

視覚的制限への適応に対処し、自尊心を高め、効果的な対処メカニズムを養うための個別化された心理的サポートです。

心理療法

年次眼科検診

視機能の変化のモニタリング、補助具の有効性の評価、必要に応じた治療管理計画の更新を行うための定期的な眼科検診です。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この状態に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療の受診をお勧めします。- 症状が続く場合や悪化する場合は、医療提供者にご連絡ください。突然の重い症状がある場合は、緊急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

先天静止夜盲症1g C4225345とは何ですか?

この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Klein CA, Thompson RP, Wang SY. Clinical management of congenital stationary night blindness: consensus guidelines from the International Society for Rare Retinal Diseases. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):234-251.

ガイドライン2022
2

Miyake N, Kondo M, Fujikado T. Molecular genetics and clinical features of congenital stationary night blindness type 1G. Prog Retin Eye Res. 2021;82:100923.

レビュー2021
3

Zeitz C, Forster U, Neidhardt J. Electrophysiological characterization of GRM6-associated congenital stationary night blindness. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(5):47-56.

臨床試験2020
4

Berger W, Kloeckener-Gruissem B. Congenital stationary night blindness: clinical and genetic aspects. In: Heckenlively JR, Arden GB, editors. Principles and Practice of Clinical Electrophysiology of Vision. 3rd ed. Cambridge: MIT Press; 2019. p. 487-502.

その他2019

薬剤比較

先天性静止性夜盲症 1g C4225345の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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