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Cornelia de Lange症候群 5 C3550903

公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日

まれな遺伝性症候群であり、他のCornelia de Lange型和と共通する特徴(顔貌の違い、成長の問題、発達への関与など)を共有します。ケアは症状管理与えと治療に重点を置いて行われます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月25日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
器官系
先天性
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

Seizures

Failure to thrive

(消化管)

Generalized symptoms

(congenital)

Significant symptoms that substantially affect daily functioning.

頻度: Common at all stages

Dysmorphic facial features including long philtrum and thin upper lip

(congenital)

Hearing loss

(ear)

薬剤比較

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