Cornelia De Lange症候群 6 C5882712
珍しい遺伝性疾患で、発達の違い、特徴的な顔貌、四肢の異常の可能性を引き起こします。Cornelia de Lange症候群群の一部です。管理は支持的かつ多専門領域的に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん発作）
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
顔面の形態異常
(congenital)上肢の奇形
(congenital)胃食道逆流
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による医学的モニタリング
疾患の進行状況の追跡と合併症の管理のため、循環器科、消化器科、発達小児科などの専門医による包括的かつ定期的なモニタリングを行います。
定期的な経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
矯正的外科手術
医学的適応に応じて、四肢の異常、口蓋裂、心疾患などの関連する奇形に対処するための外科手術を行います。
その他の治療選択肢
早期介入理学療法
運動発達遅滞や筋緊張の異常に対処し、ターゲットを絞った運動を通じて発達の進展を促進する専門的な理学療法プログラムです。
理学療法行動および発達支援
知的障害や行動上の課題に対処するため、行動介入、認知サポート、家族カウンセリングを提供する心理サービスです。
心理療法栄養支援療法
この症候群によく見られる摂食困難、成長に関する懸念、栄養不足に対処するための栄養学的評価と介入を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化する場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Cornelia De Lange症候群6 C5882712とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet. 2019.
Deardorff MA, Nooman S,mus J, et al. Clinical practice guidelines for Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders. Eur J Hum Genet. 2021.
Olley G, Jorge ED, Pie RS, et al. Phenotypic and molecular characterization of patients with Cornelia de Lange syndrome type 6. Am J Med Genet A. 2020.
Bhuiyan ZA, Klein H, Garde NC, et al. Systematic review of genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange syndrome spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2022.
薬剤比較
Cornelia De Lange症候群 6 C5882712の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む