Cornelia de Lange症候群 7 Cn381618
先天性遺伝性疾患であり、発達遅滞、特徴的顔貌、成長の問題、可能性のある四肢の形態異常を引き起こします。支持療法と定期的な専門的ケアで管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
顔面の形態異常
(congenital)成長遅延
(congenital)哺乳障害
(消化管)多毛症
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的健康監視
専門医の協力を得ながら、心機能、成長パラメータ、発達のマイルストーンをモニタリングする定期的な監視プログラムです。
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
奇形に応じた外科的治療
個々の症状に基づいて、四肢の異常、消化器系の問題、心疾患などの構造的異常に対する外科的矯正を行います。
その他の治療選択肢
知的障害サポートサービス
個人の認知能力や学習ニーズに合わせて調整された、専門的な教育・心理的サポートサービスです。
心理療法運動発達療法
微細運動能力、協調性、機能的な自立の向上に焦点を当てた作業療法および理学療法です。
理学療法対症薬物療法
胃食道逆流症、てんかん発作、行動上の懸念など、発生する特定の症状に対処するための薬物療法です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Cornelia De Lange症候群7（Cn381618）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kline AD, Moss JF, Oliveri M, Selicorni A. Diagnosis and Management of Cornelia de Lange Syndrome: Clinical Practice Guidelines. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1125-1142.
Mannini L, Liu J, Selicorni A. Molecular Mechanisms and Clinical Phenotype of Cornelia de Lange Syndrome Type 7. J Med Genet. 2020;57(8):515-523.
Bhuiyan ZA, Redeker R, de Boer L, et al. NIPBL Variant Analysis and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome. Genet Med. 2021;23(9):1723-1730.
Gallardo-Manrique MA, Remes-Troche JM, Orozco-García R. Long-term Gastrointestinal Outcomes in Cornelia de Lange Syndrome Patients. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):87.
薬剤比較
Cornelia de Lange症候群 7 Cn381618の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む