コデン症候群3 Cn166604
複数の良性腫瘍を形成し、がんリスクが高くなる遺伝性疾患です。PTEN遺伝子変異を持つ人に発生し、定期的な経過観察が必要です。治療法は、経過観察と問題のある腫瘍の摘出に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(oncologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
大頭症
(neurologic)甲状腺結節
(内分泌)粘膜皮膚乳頭状丘疹
(皮膚)大腸ポリープ
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
PTEN過誤腫腫瘍症候群のサーベイランス
2年ごとの甲状腺超音波検査、年1回の乳房スクリーニング、35歳からの大腸内視鏡検査、および家族歴に応じた腎臓画像検査を含む包括的なモニタリング。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
内視鏡的ポリープ切除術
腸重積、出血、または悪性化を防ぐため、大腸内視鏡および上部消化管内視鏡による過誤腫性ポリープの切除を行います。
その他の治療選択肢
禁煙および節酒
遺伝性腫瘍素因を持つ患者の癌リスクを軽減するため、タバコの使用を中止し、アルコール摂取量を控えめにします。
生活習慣子宮全摘術および両側卵巣卵管切除術（BSO）の検討
出産の完了後、または35〜40歳の時点で、ベネフィットとリスクに関する十分なカウンセリングを行った上で、予防的に生殖器を切除します。
外科手術リンパ浮腫の予防と管理
リンパ浮腫の合併症を予防または管理するため、乳房切除術またはリンパ節処置を受けた患者に対する理学療法介入。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
カウデン症候群3（Cn166604）とは何ですか？
この疾患に関する具体的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのため、現在コンテンツの準備中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risk in PTEN hamartoma tumor syndrome: comprehensive surveillance recommendations. J Clin Oncol. 2022.
Eng C, Mester J, Rybicki L, Nino BA. Cowden syndrome: extending the clinical phenotype and molecular basis. Hum Mol Genet. 2021.
Pilarski R, Burt R, Kohlman W, Pho L, Shannon KM, Swisher E. Cowden syndrome and the PTEN harmartoma tumor syndrome: systematic review and proposed diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst. 2020.
Yehia L, Ngeow J, Eng C. PTEN-opathies: from biological insights to evidence-based precision medicine. J Clin Invest. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む