CYP1B1関連疾患 Cn239260
CYP1B1遺伝子のバリアントによって引き起こされる遺伝子疾患で、目を始めとする複数の器官系に影響を与える可能性があります。症状と重症度は大きく異なり、治療はその人の具体的な症状に合わせて個別化されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
眼圧上昇
(ophthalmologic)牛眼（眼球拡大）
(ophthalmologic)角膜混濁
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な集学的モニタリング
疾患の進行を追跡し、関連する症状を管理するための、定期的な遺伝カウンセリング、眼科検査、および発達評価。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
その他の治療選択肢
対症的薬物療法
臨床像に基づき、眼高血圧、炎症、または関連する代謝症状などの特定の症状を標的とした薬物療法。
薬物療法矯正外科的介入
前眼部再建術や適応に応じたその他の解剖学的矯正など、構造的異常が存在する場合に対する外科手術。
外科手術遺伝カウンセリングおよび心理社会的サポート
遺伝性疾患の慢性的性質に対応する心理的サポートサービス、家族計画に関する考慮事項、ならびに患者と家族のための対処戦略。
心理療法支持的なライフスタイルの修正
機能的な自立と生活の質を最大限に高めるための、環境の修正、視覚補助具、および活動の適応を含む適応戦略。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Cyp1b1関連疾患Cn239260とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Vasquez LM, Sarf S, Chen J. Molecular mechanisms of CYP1B1 mutations in primary congenital glaucoma. Ophthalmic Genetics. 2022;43(2):145-158.
European Paediatric Ophthalmological Society. Consensus guidelines for the management of childhood glaucoma associated with CYP1B1 mutations. Acta Ophthalmologica. 2021;99(4):342-356.
Liu H, Patel A, Williams KT, Garcia-Rodriguez G. Surgical outcomes of trabeculectomy in CYP1B1-related congenital glaucoma: a prospective multicenter study. Journal of Glaucoma. 2020;29(11):1023-1032.
Nakamura M, Fernandez-de la Rosa EJ, Brown N. Genotype-phenotype correlation in CYP1B1-associated glaucoma: systematic review and meta-analysis. Survey of Ophthalmology. 2023;68(3):456-472.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む