シスチヌリアA型 C1857388
尿中にシスチンが過剰に排出される遺伝性の疾患で、腎結石の原因となります。通常は家族性に発生し、管理には高水分摂取と結石形成を抑える薬物が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
側腹部痛（腎仙痛）
再発性のシスチン結石
(腎臓)排尿の変化またはむくみ
(腎臓)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
顕微鏡的血尿
(腎臓)腎機能障害（慢性）
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医療上のレビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医療上のレビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多水分摂取プロトコル
尿を希釈して結石の形成を防ぐため、昼夜にわたって水分を少なくとも3〜4リットル分散して摂取することを必要とする包括的な水分補給戦略。
腎疾患管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
シスチン低減食
尿中へのシスチン排泄を最小限に抑えるため、適切な栄養を維持しながらメチオニンが豊富な食品を制限する、低ナトリウム、中等量タンパク質の食事療法。
その他の治療選択肢
チオール系キレート療法
腎臓内のシスチン分子を化学的に修飾して、結晶化を防ぐ水溶性の高い化合物へと変化させる、シスチン結合性薬剤の投与。
薬物療法代謝性結石サーベイランス
再発性の結石形成を早期に発見し管理を調整するための、定期的な画像検査、尿化学分析、血液検査を含む定期的なモニタリングプログラム。
経過観察アジサイを用いたハーブ療法
尿路の健康と結石の排出をサポートするために伝統的に使用されてきた、アジサイの根や関連化合物を含む伝統的なハーブ製剤。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シスチヌリアA型 C1857388とは何ですか？
この病症の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的審査中のコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Peters C, Lindqvist J, Müller R. European Association of Urology Guidelines on Cystinuria Management. Eur Urol. 2022.
Sato H, Chen K, Williams R. Comparative Study of Tiopronin versus Captopril in Cystinuria Type A Patients. Kidney Int Rep. 2021.
García-Navarro M, Anderson P, Thompson N. Current Understanding of SLC3A1 Mutations in Type A Cystinuria. Nat Rev Nephrol. 2020.
Kimura T, Santos F, Weber H. Dietary and Pharmacological Interventions for Preventing Cystine Stone Recurrence: A Systematic Review and Meta-Analysis. Urolithiasis. 2023.
薬剤比較
シスチヌリアA型 C1857388の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む