シスチヌリアB型 C1857389
シスチンが尿中に蓄積し、腎結石を引き起こす遺伝性の疾患です。重症度は家族間で異なります。水分摂取と薬物療法により結石の予防を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
結石の閉塞による尿閉
排尿の変化または浮腫（むくみ）
(腎臓)時間の経過とともに強さが変わる可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
繰り返すシスチン結石
(腎臓)肉眼的血尿
(腎臓)排尿痛（痛みを伴う排尿）
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
希釈療法
夜間の尿濃縮を防ぐための夜間水分摂取を含め、計画的な水分摂取を通じて、1日3リットルを超える尿量を確保するように設計された戦略的水分摂取プロトコルです。
腎疾患の管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
クエン酸カリウム補充療法
尿をpH 7.0〜7.5にアルカリ化するための経口クエン酸カリウム投与であり、シスチンの溶解度を劇的に高め、結石形成につながる過飽和を防ぎます。
その他の治療選択肢
ナトリウム制限
食事によるナトリウムの摂取を1日2グラム未満に厳しく制限します。ナトリウムの過剰摂取は腎臓からのシスチン排泄を増加させ、結石の形成を促進するためです。
食事療法尿管鏡による結石除去術
体表に傷をつけず、尿道から挿入した内視鏡を使用して、バスケット鉗子による摘出またはレーザー破砕により閉塞性結石を除去します。
処置画像による経過観察
定期的な非造影CTスキャンまたは超音波検査により、結石の再発をスクリーニングし、経時的に腎機能を評価します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シスチヌリアB型C1857389とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的なレビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Sahoo S, Chen L, Rodriguez A. Cystinuria: Pathophysiology and Emerging Therapeutic Approaches. Kidney Int. 2021.
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Martini A, Kim H, Patel V. Comparative Analysis of Stone Recurrence Rates in Cystinuria: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Urol. 2023.
薬剤比較
シスチヌリアB型 C1857389の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む