D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 C1833429
まれな神経代謝異常で、体内でD-2-ヒドロキシグルタル酸が蓄積し、脳と神経系に影響を及ぼします。発達遅滞、運動障害、および発作を引き起こします。治療はおもに支持療法と症状管理が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
激しい頭痛
尿中D-2-ヒドロキシグルタル酸の上昇
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
神経学的悪化
(神経)大頭症
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
タンパク質制限代謝食
成長と組織修復に必要な十分な栄養を維持しながら、毒性代謝物の産生を最小限に抑えるため、リシン制限と制限アミノ酸の補充を行い、タンパク質摂取量を慎重にコントロールします。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
リボフラビン（ビタミンB2）補充療法
高用量のリボフラビンはFAD依存性酵素の補酵素として働き、ミトコンドリア呼吸鎖の機能を改善する可能性があります。一部の患者では、フラビン補充に対して部分的な反応がみられます。
その他の治療選択肢
神経画像検査による経過観察
D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症に一般的に関連する、進行性の白質変化、大脳基底核の病変、およびその他の構造的異常をモニタリングするための定期的脳MRI検査。
経過観察てんかん発作管理プロトコル
定期的な脳波（EEG）モニタリングを行いながら、発作型に合わせた抗てんかん薬による治療を行います。根底にある神経学的病変を考慮し、十分な発作コントロールのために多剤併用療法が必要となる患者もいます。
処置抗酸化物質併用療法
酸化ストレスを軽減し、活性酸素による損傷からミトコンドリア機能を保護することを目的とした、ビタミンE、アルファリポ酸、およびその他の抗酸化物質のサプリメント。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医療評価を受けることをお勧めします。
症状の急激な悪化がある場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
D-2-ヒドロキシグルタル酸血症 C1833429 とは何ですか？
この状態については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的な審査中です。]
一般薬剤比較
D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 C1833429の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む