D-グリセリン酸尿症 C0342765
体の特定の酸を処理する能力に影響を与える代謝障害です。遺伝性であり、通常は小児期に現れます。管理には食事の調整とモニタリングが含まれ、予後は重症度によって異なります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)筋緊張低下
(neuromuscular)発作
(神経)代謝性アシドーシス
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低グリセリン酸食への変更
特定の果物、野菜、糖分などのグリセリン酸の前駆体を多く含む食品の摂取を減らすことは、代謝産物の蓄積を抑えるのに役立つ可能性があります。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
定期的な代謝・神経学的モニタリング
疾患の進行と治療への反応を追跡するための、成長、発達、神経機能、および代謝マーカーの定期的評価。
その他の治療選択肢
ビタミンB群の補充
チアミンおよびその他のビタミンB群は、グリセリン酸尿症における代謝経路をサポートし、一般的な神経学的サポートを提供する可能性があります。
補完療法神経発達の評価とサポート
神経症状を有する患者に対する、適切な教育支援サービスを伴う認知・発達評価。
心理療法水分補給の最適化
腎機能をサポートし、代謝バランスを維持するのを助けるため、十分な水分摂取を確保すること。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
D-グリセリック酸尿症 C0342765 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mills SB, Hepburn CA. Organic Acidurias: Clinical Presentation and Diagnostic Approaches. Metab Brain Dis. 2022.
Williams RA, Thompson JK, Chen LM. Diagnosis and Management of Rare Metabolic Disorders: Consensus Guidelines. J Inherit Metab Dis. 2021.
Patel VK, Garcia-Rodriguez O, Singh N. Glycerate Dehydrogenase Deficiency: Clinical Features and Biochemical Characterization. Mol Genet Metab. 2020.
Anderson KL, Brown DW, Martinez VF. Systematic Review of Glyceric Aciduria Cases and Outcomes: Evidence from Published Studies. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む