ベータ・ウレアミノ propionase欠損症 C1291512
まれな遺伝性代謝疾患で、体内の特定の化合物の処理方法に影響を与えます。通常、幼少期に現れます。管理には食事療法と経過観察が必要で、経過は個人によって異なります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間経過とともに強さが変動する可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
発達遅滞
(代謝)発作
(代謝)筋緊張低下
(代謝)発育不全
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ピリミジン制限食
内臓肉、豆類、特定の野菜など、食事からのピリミジン源を減らすことで、代謝産物の蓄積が減少します。代謝専門の管理栄養士密に連携することで、基質の供給を制限しつつ栄養の適切性を確保します。
生活習慣の修正と食事介入
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
代謝パラメーターの追跡
血漿および尿中のピリミジン代謝物の定期的な測定、肝機能検査、および神経学的評価。画像検査により、代謝物の蓄積に関連する脳の構造的変化をモニタリングします。
その他の治療選択肢
対症的薬物療法
発作を抑えるための抗てんかん薬や運動障害に対する筋弛緩薬など、個別の薬剤レジメンにより特定の症状に対処します。根底にある酵素異常ではなく、現れている症状を標的とします。
薬物療法リハビリテーション運動プログラム
構造化された理学療法により、関節の可動性を維持し、筋力を向上させ、機能的自立をサポートします。プールでの運動療法（アクアセラピー）は、運動異常のある患者に適した低負荷の運動を提供します。
理学療法神経発達支援
認知評価と教育支援サービスにより、この代謝疾患によく見られる学習困難に対処します。行動療法は衝動制御の問題の管理を助け、社会的発達をサポートします。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ベータ・ウレイドpropiオンアーゼ欠損症 C1291512 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Van Kuilenburg AB, Dobritzsch D, Meijer J. Beta-ureidopropionase deficiency: clinical and molecular characterization. Orphanet J Rare Dis. 2020.
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Nassogne MC, Mavridou I, Makar G. Pyrimidine metabolism disorders. In:故Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2021.
薬剤比較
ベータ・ウレアミノ propionase欠損症 C1291512の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む