UDPグルコース・ヘキソース-1-ホスフェート・ウリジリルトランスフェラーゼ欠損症 C0268151
クラシックガラクトース血症は、GALT酵素が欠如しているためガラクトースを葡萄糖に変換できない状態により起こります。乳児は哺乳を開始した後、哺乳困難、黄疸、肝臓の問題を呈します。一生涯にわたる厳格な食事管理によるガラクトースの回避が主要な治療法です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
新生児黄疸
肝腫大
白内障
大腸菌敗血症
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に著しい影響を与える重度な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ガラクトース制限食
食事からのガラクトースおよび乳糖の完全な除去が、古典的ガラクトース血症の治療の基本となります。これには、すべての乳製品、マメ科植物、およびガラクトースを含む加工食品を避けることが含まれます。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
定期的な代謝および発育のモニタリング
成長指標、肝機能、および発達マイルストーンのルーチンモニタリングにより、合併症の早期発見が可能になります。定期的な眼科検査により、食事制限にもかかわらず発症する可能性のある白内障を検出します。
その他の治療選択肢
カルシウムおよびビタミンDの補充
制限食を実践しているガラクトース血症患者では、骨の健康を維持し骨粗鬆症を予防するために、カルシウムおよびビタミンDの補充が必要となる場合があります。
食事療法白内障手術
食事療法にもかかわらず水晶体の混濁が視力を著しく損なう場合は、白内障の外科的切除が必要となることがあります。早期介入は、小児の正常な視覚発達をサポートします。
処置栄養相談と家族サポート
遺伝カウンセリングと継続的な栄養教育は、複雑な食事制限を管理し、疾患の慢性的性質に対処する上で家族を支援します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関で評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
UDPグルコース-hexose-1-ホスファト-ウリジリル転移酵素欠損症 C0268151とはどういう病気ですか?
この状態に関するパーソナライズされた医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般薬剤比較
UDPグルコース・ヘキソース-1-ホスフェート・ウリジリルトランスフェラーゼ欠損症 C0268151の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月27日. · 編集方針を読む