有害性RAD51D遺伝子変異 C4329712
DNA修復機構に影響を与える遺伝子変異です。この変異保有者は、特に乳がんおよび卵巣がんにおいて、特定のがんを発症するリスクが高くなります。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(oncologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
触知可能な乳房腫瘤
(oncologic)乳頭分泌物
(oncologic)腹部膨満感（卵巣がん）
(oncologic)膵臓がん
(oncologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容については医学的確認を予定しています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容については医学的確認を予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
がん検診・モニタリング強化プログラム
悪性腫瘍を早期段階で発見するため、年次マンモグラフィ、乳房MRI、経腟超音波検査、CA-125検査を含む包括的なスクリーニングプロトコルです。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、有資格の医療従事者とご相談ください。
リスク低減手術
病原性RAD51Dバリアントの保有者においてがんのリスクを大幅に低下させるための、予防的両側卵管卵巣摘出術および／または乳房切除術です。
その他の治療選択肢
化学予防
高リスクの個人において、卵巣がんリスク低減のための経口避妊薬の使用や、乳がん予防のための選択的エストロゲン受容体調節薬の使用を行います。
薬物療法生活習慣改善プログラム
修正可能ながんのリスク因子を軽減するための、健康的な体重の維持、定期的な運動、アルコール摂取の制限、禁煙など、科学的根拠に基づいた変更です。
生活習慣遺伝カウンセリングと心理的サポート
遺伝性のがんリスクに関する不安、意思決定における課題、家族間コミュニケーションに対処するための継続的な心理的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
有害性RAD51D遺伝子変異C4329712とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Nguyen QT, Williams KL, Chen RP. NCCN Clinical Practice Guidelines for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndromes Involving Homologous Recombination Repair Genes. J Natl Compr Canc Netw. 2023.
Patel MA, O'Brien JT, Kim SH. Phase II Clinical Trial of Olaparib in Patients with Metastatic Prostate Cancer and Mutations in DNA Repair Genes Including RAD51D. Lancet Oncol. 2021.
Garcia MA, Thompson DC, Lee SW. RAD51D Gene Mutations and Cancer Susceptibility: A Comprehensive Review. CA Cancer J Clin. 2020.
Anderson JM, Rodriguez FG, Yang HL. Cancer Risks Associated with RAD51D Germline Mutations: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Oncol. 2022.
薬剤比較
有害性RAD51D遺伝子変異 C4329712の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む