5q35 欠失 C2931574
染色体異常の一種で、5番染色体の遺伝子物質が欠失することで起こり、知的障害、特異な顔貌、さまざまな医学的問題を引き起こします。治療には多領域の支持的ケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による発達評価
成長、聴覚、言語、運動の節目を発達させるため、遺伝子科、神経科、耳鼻咽喉科、発達専門医による定期的な評価を行います。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
下顎および頭蓋顔面再建術
5q35欠失に関連して一般的に見られる小顎症、中顔面低形成、骨格異常に対処するための外科的介入です。
その他の治療選択肢
早期介入理学療法
指導された運動や発達活動を通じて、運動発達の遅れ、筋緊張低下、関節異常に対処する専門的な治療です。
理学療法聴覚評価と介入
伝音性または感音性難聴が存在する場合、補聴器や人工内耳のフィッティングを含む包括的な聴覚学的評価を行います。
処置神経発達および行動支援
個々の学習プロフィールに合わせた認知評価と行動介入により、知的障害の可能性や行動上の課題に対処します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
5q35欠失（C2931574）とは何ですか？
この病状に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williams JC, Thompson KL, Patel RV. Practice guidelines for genetic evaluation of 5q35 microdeletions. Genet Med Open. 2022.
Martinez-Gonzalez AE, Chen LM, Okonkwo RO. Molecular mechanisms and clinical phenotype of 5q35 deletions: a comprehensive review. Am J Med Genet Part A. 2021.
Harrison SM, Yamamoto N, Laurent B, Schmidt C. Clinical outcomes in patients with 5q35 deletion syndrome: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Fischer D, Brown RT, Nguyen DT. Neurodevelopmental manifestations in 5q35 deletion syndromes: systematic review and meta-analysis. J Dev Behav Pediatr. 2023.
薬剤比較
5q35 欠失 C2931574の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む