DEPDC5関連乳児痉挛 CN381424
DEPDC5遺伝子変異引起的乳児痉挛の一種で、乳児に痙攣発作が群発的に発生します。早期に薬物療法や特別食での治疗を開始することで、痙攣の管理帮助できる可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
乳児スパズム（ウエスト症候群の発作）
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(neurologic)脳波上のヒプスアリスミア（高電位不整律）
(neurologic)脳波上のサプレッション・バースト（抑制バースト）パターン
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）または経口副腎皮質ステロイド
乳児点頭発作に対する第一選択のホルモン療法であり、副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモン系を抑制し、発作を引き起こす異常な電気活動を減少させることで効果を発揮します。
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ビガバトリン
GABAトランスミナーゼ阻害薬であり、脳内のGABA濃度を上昇させます。特に結節性硬化症に伴う乳児点頭発作に対して有効です。
その他の治療選択肢
ケトン食療法
ケトン体を脳の代替エネルギー源として利用する代謝療法であり、多くの難治性乳児点頭発作患者に有効です。
食事療法迷走神経刺激療法
慢性的な迷走神経刺激を提供する神経調節デバイスの植込みであり、難治例において発作頻度の減少と警戒心の改善を図ることができます。
処置持続脳波（EEG）モニタリング
ヒプスアリスミアの消失を確認し、不顕性発作を検出するための定期的な脳波監視であり、治療期間の決定や治療内容の変更の指針となります。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来（緊急治療室）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
DEP DC5関連乳幼児痙攣Cn381424とは何ですか？
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一般薬剤比較
DEPDC5関連乳児痉挛 CN381424の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む