発達性およびてんかん性脳症 61 C4693688
幼い子供において、制御不能な発作と発達遅滞を特徴とするまれな遺伝性疾患です。治療目的是発作を軽減し、機能的能力を最大化することです。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
ミオクローヌス発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
運動発達遅滞
(neurologic)汎発性低緊張
(neurologic)脳画像検査の異常
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
標的型抗てんかん薬治療
特定された遺伝的原因および個別の発作パターンに基づく、個別化された薬物療法アプローチです。発達障害に対して好ましい副作用プロファイルを持つ比較的新しい抗てんかん薬が含まれる場合があります。
修正アトキンス食
ケトジェニック食よりも制限が緩やかな代替療法であり、炭水化物摂取量を管理することで食事の柔軟性を高めアドヒアランス（服薬・治療遵守）を改善しつつ、発作の負担を軽減する可能性があります。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかな医療機関での評価をお勧めします。
症状が急速に悪化する場合は、医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。命に関わる症状が現れた場合は、緊急治療室（救急外来）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性かつてんかん性脳症61 C4693688とは何ですか？
この病症に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般薬剤比較
発達性およびてんかん性脳症 61 C4693688の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む