発達性および癲癇性脳症 67 C4748341
稀な遺伝性疾患で、乳幼児期から頻回の痙攣発作と重大な発達上の課題を引き起こします。治療には抗痙攣薬と支援療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
早期発症の乳児発作（点頭発作）
局所神経症状
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の運動障害
(neurologic)進行性の舞踏手足アテトーゼ（不随意運動）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化された抗てんかん薬の選択
発作型、併存疾患、特定された遺伝子変異などの個別の要因に基づいて慎重に選択された抗てんかん薬（ASM）。定期的な見直しと最適化が不可欠です。
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
古典的ケトジェニック食
厳密な代謝管理のもとで実施される、精密な多量栄養素比率（通常は脂肪対タンパク質＋炭水化物が3:1または4:1）を持つ厳格なケトジェニック食療法です。
その他の治療選択肢
応用行動分析（ABA）療法
発達性脳症でよくみられるコミュニケーション、社会性、および不適応行動に対処する構造化された行動介入です。
心理療法脳梁離断術
発作の広がりと重症度を軽減するために脳梁を切開する外科手術であり、特に脱力発作（転倒発作）に対して有効です。
外科手術睡眠衛生と発作の安全対策
一貫した睡眠スケジュールの維持、発作中の怪我を防ぐための環境調整、ストレス軽減法などを含む包括的な生活習慣の改善です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療機関を受診してください。命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性てんかん性脳症67（C4748341）とは何ですか？
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一般薬剤比較
発達性および癲癇性脳症 67 C4748341の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む