発達性およびてんかん性脳症 71 C5193030
遺伝子変異によって引き起こされる重度の発達性およびてんかん性脳症で、乳幼児がてんかん発作を起こし、重度の発達障害をきたします。ケアは支持的であり、てんかん発作の管理と機能の最大化を目的とします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
局所性運動障害
全般症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)大脳皮質性視覚障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
抗てかん薬（ASM）単剤療法または多剤併用療法
発作の徴候に基づいて1種類以上の抗てんかん薬を使用した薬理学的な発作コントロール。定期的な臨床レビューにより、治療への反応性と忍容性を評価します。
修正アトキンス食
ケトジェニックダイエットよりも制限が少なく、タンパク質の摂取を認めつつ高脂肪・低炭水化物の摂取を重視します。代謝合併症を抑えながら発作コントロールを改善できる可能性があります。
その他の治療選択肢
発達および認知機能評価
発達の進捗状況を追跡し、特定の欠損を特定し、教育的介入に役立てるための定期的な神経心理学的人格評価。
経過観察作業療法
機能的自立を最大限に高めるため、微細運動能力、日常生活動作、感覚統合に焦点を当てた治療的介入。
理学療法行動および心理的支援
神経発達症でよく見られる困難な行動、不安、感情調節に対処する個別の行動介入。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者に連絡するか、緊急に医療機関を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性かつてんかん性脳症71型 C5193030とは何ですか？
この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［内容は医学的検証中です。］
一般薬剤比較
発達性およびてんかん性脳症 71 C5193030の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む