発達性てんかん性脳症72型 C5193063
重度の遺伝性てんかん症候群で、乳児期に早期に発作が始まり、顕著な発達遅滞を引き起こします。治療法としては発作の制御と支持療法に重点を置いていきます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
ジストニア
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
全般性発達遅滞
(neurologic)進行性痙縮
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
広域スペクトラム抗発作薬
発達性脳症でよく見られる複数の発作タイプに対処する、広域スペクトラム抗発作薬の経験的投与。治療効果の評価に基づいて継続的な管理を行います。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
古典的ケトン食療法
代謝専門チームによって計算された精密な多量栄養素の比率に基づく、厳格なケトン食プロトコル。難治性の場合に、発作の顕著な減少をもたらすことがあります。
食事療法迷走神経刺激療法（VNS）
発作の頻度と重症度を軽減するため、間欠的な迷走神経刺激を行うデバイスの外科的植込み。パラメータの調整により治療効果を最適化します。
処置神経画像検査によるフォローアップ
構造的変化の評価、悪化の二次的原因の除外、および手術適応の評価を行うための定期的なMRIまたはCT検査。
経過観察レスパイトケア（一時預かり）および介護者支援サービス
主たる介護者に一時的な休息のケアを提供する構造化されたレスパイトサービス、ならびにサポートグループや教育リソースの提供。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に危険を伴う症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性・てんかん性脳症72型（C5193063）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
発達性てんかん性脳症72型 C5193063の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む