発達性・てんかん性脳症73 C5193065
まれな遺伝性疾患で、乳幼児期から重度のてんかんと高度の発達障害を引き起こします。管理には抗てんかん薬と発達療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
ミオクローヌス
全般症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
認知機能障害
(neurologic)視神経萎縮
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化された抗発作薬治療
発作の分類、利用可能な場合は遺伝子検査の結果、および個人の忍容性プロファイルに基づいた標的型抗発作薬（ASM）の選択。十分な効果が得られない場合は併用療法が検討されます。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
低グリセミック指数食療法（LGIT）
十分なタンパク質と脂肪を摂取しながら、グリセミック指数の低いものに炭水化物を制限する食事療法。完全なケトン食よりも制限が少なく、発作抑制効果が期待できます。
その他の治療選択肢
集中発達療育
理学療法、作業療法、言語聴覚療法を集中スケジュールで組み合わせ、重要な時期における発達の伸びを最大化するための包括的なプログラムです。
理学療法多職種によるてんかんモニタリングユニット（EMU）評価
発作のタイプの特定、薬剤の効果の評価、および外科治療の適応候補者の特定を目的とした、入院下でのビデオ脳波（EEG）モニタリング。
経過観察支援技術とコミュニケーション支援
機能と自立性を高めるための、AAC（拡大・代替コミュニケーション）デバイス、適応機器、および環境制御システムの導入。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性てんかん性脳症73 C5193065とは何ですか？
この疾患については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［医学的レビューのためのコンテンツです。］
一般薬剤比較
発達性・てんかん性脳症73 C5193065の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む