発達性およびてんかん性脳症 8 C1845102
的重度な遺伝性の神経疾患で、幼少期に頻繁なてんかん発作と発達遅滞または発達後退を引き起こします。治療法はてんかん発作の管理と支持療法に重点を置いていています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発作
(neurologic)哺乳障害
(消化管)胃食道逆流
(消化管)嚥下障害
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
第一選択の抗てんかん薬治療
発作活動をコントロールするために、診断時に開始される標準的な抗てんかん薬レジメンです。効果的なレジメンが見つかるまでに、複数の薬剤を試す必要がある場合があります。
てんかん外科治療の評価
薬物難治例において、切除手術または離断術の適応を決定するための包括的な術前評価です。ビデオ脳波モニタリングや機能マッピングが含まれます。
その他の治療選択肢
発達モニタリング
認知、運動、言語の進歩を追跡するための定期的な発達評価です。退行の早期発見を可能にし、治療的介入を導きます。
経過観察早期集中的理学リハビリテーション
運動発達の遅れや姿勢制御の問題を対象とした積極的な理学療法プログラムです。最適な機能的転帰を得るためには早期介入が推奨されるというエビデンスがあります。
理学療法神経刺激療法（RNSシステム）
発作を検出し、発作を阻止するために標的を絞った電気刺激を届ける植込み型クローズドループシステムです。薬物療法が無効だった患者に対して考慮されます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかな医療機関での診察をおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性およびてんかん性脳症 8型 C1845102とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
発達性およびてんかん性脳症 8 C1845102の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む