発達性てんかん性脳症 94 C3809278
重度の遺伝性疾患で、治療困難なてんかん発作と重度の知的障害を特徴とし、特定の遺伝子変異によって引き起こされます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
大脳皮질性視覚障害
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発作
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)痙縮
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗てんかん薬物療法
発作の型や患者の反応に合わせて調整された抗てんかん薬による発作管理です。最良の効果を得るためには、有効性と副作用の定期的なモニタリングが不可欠です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ケトン食療法
発作頻度の軽減に役立つ可能性のある、高脂肪・低糖質の食事療法です。綿密な献立作成と代謝専門医の監督が必要です。
その他の治療選択肢
迷走神経刺激療法
発作頻度を減らすために迷走神経に電気パルスを送るデバイスの外科的植込み術です。通常、薬物療法が無効な場合に検討されます。
処置発達理学療法
運動機能や協調性を向上させ、発達性脳症に伴う拘縮を予防するための個別に調整された運動・動作プログラムです。
理学療法脳波検査および臨床モニタリング
疾患の進行や治療への反応を長期にわたって追跡するための、臨床評価と組み合わせた定期的な脳波（EEG）モニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示す可能性のある中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
発達性および痙攣性脳症94型（C3809278）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
発達性てんかん性脳症 94 C3809278の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む