NR4A2遺伝子点変異による発達遅滞・言語障害・ドパ応答性ジストニア・パーキンソン症候群 C5925124

レボドパ・カルビドパ補充療法

このNR4A2関連運動障害における根本的なドパミン不足に対処する、ドパミン前駆体療法です。ジストニアおよびパーキンソニズムの両方において、劇的な改善がみられることがよくあります。

第一選択薬による薬物療法

医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。

ドパミン作動薬の追加療法

レボドパの効果が不十分な場合や、レボドパの投与量を減らすために、補助的にドパミン作動薬を追加することがあります。残存症状の管理に有用です。