ダイアモンド・ブラックファン貧血 2 C1853666
稀少遺伝性血液疾患で、骨髄が十分な赤血球を産生できない疾患です。通常、乳幼児期に現れ、薬物療法、輸血、または造血幹細胞移植で治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(血液)日常生活に著しい支障をきたす重度の症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
疲労
(血液)蒼白
(血液)母指の異常
(筋骨格)頭蓋顔面異常
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
副腎皮質ステロイド療法
DBA1と同様に、ステロイドはダイアモンド・ブラックファン貧血2型の第一選択薬であり、多くの患者で輸血非依存状態が達成されます。治療反応のパターンはサブタイプによって異なる場合があります。
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
慢性輸血療法
ステロイド抵抗性であるか、または重大なステロイドの副作用を経験しているDBA2患者に対し、定期的な赤血球輸血によって酸素運搬能と生活の質（QOL）を維持します。
処置幹細胞移植
輸血依存性の疾患を持つ、適格なDBA2患者に対する根治的選択肢です。移植の成功により、継続的な輸血やステロイド療法が不要になる可能性があります。
外科手術免疫抑制療法
ステロイド抵抗性またはステロイド不耐性のDBA2患者に対し、赤血球産生を誘導するためのステロイド節減代替薬として、シクロスポリンなどの免疫抑制薬が試みられることがあります。
薬物療法支持療法および集学的管理
血液内科、遺伝医学、栄養学、心理学が連携したケアにより、DBA2患者の複雑なニーズに対応します。発達支援や心理社会的ケアは、疾患特異的治療を補完するものです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医療機関での評価をお勧めします。
症状の急速な悪化が見られた場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ダイアモンド・ブラックファン貧血2型（C1853666）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ダイアモンド・ブラックファン貧血 2 C1853666の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む