尿素サイクル代謝の障害 C0154246
体内の老廃物であるアンモニアを適切に排出できない遺伝性疾患です。治療法には、特別食、薬物療法、そして時には肝移植が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
倦怠感または体重の変化
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重篤である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受けてください。
発作
嗜眠（しみん）
(neurologic)嘔吐
(消化管)発育不全
(developmental)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
タンパク質制限食
アンモニアの産生を抑えるため、タンパク質の摂取量を制限する生涯にわたる食事管理です。栄養士が年齢、体重、酵素欠損の重症度に基づいて個々のタンパク質必要量を算出します。
標準的なインターベンショナル治療プロトコル
迅速な救急医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
窒素スカベンジャー療法
フェニル酪酸ナトリウムや安息香酸ナトリウムなどの薬剤により、窒素排泄の代替経路を提供し、血中のアンモニア蓄積を軽減します。
その他の治療選択肢
血中アンモニア濃度モニタリング
アンモニア値を監視し、高アンモニア血症発作を予防するための定期的な血液検査です。病気や代謝ストレス時には検査頻度が増加します。
経過観察緊急高アンモニア血症プロトコル
点滴薬、必要に応じた透析、集中治療室への入院などを含む、急性高アンモニア血症に対する病院での積極的な治療プロトコルです。
処置肝移植
尿素サイクル異常症の重症例または難治例において、異常のある肝臓を、正常な肝酵素機能を持つ健康な肝臓に置き換える根治的外科治療です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に付随する重大または生命を脅かす合併症の手がかりが見られます。直ちに医療評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、もしくは内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
尿素サイクル代謝異常症 C0154246とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Haberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: a supplementary paper. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):423.
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Häberle J, Rubio V, Moro D, et al. Current controversies in the management of urea cycle disorders: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):151.
薬剤比較
尿素サイクル代謝の障害 C0154246の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む