遠位13qモノソミー C1865208
13番染色体の末端が欠失している染色体異常で、発達遅滞、成長の問題、身体的異常がみられます。支持療法は個々のニーズに応じます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん発作）
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
成長障害
(内分泌)顔面異形成
(craniofacial)小頭症
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
症候群に応じた外科的管理
遠位13q欠失に関連する先天性奇形に対する個別化された外科的介入。適応に応じた心臓手術、頭蓋顔面再建、または整形外科的処置が含まれます。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
知的障害サポートサービス
染色体欠失に関連する知的障害を持つ個人向けに設計された専門的な教育・行動支援プログラム。個別教育計画やスキル構築療法が含まれます。
その他の治療選択肢
腫瘍学的サーベイランス
定期的な眼科検査や適切な画像診断を含む、13q欠失に関連する網膜芽細胞腫およびその他の悪性腫瘍に対する強化されたモニタリング。
経過観察歩行および機能訓練療法
遠位13qモノソミーを持つ個人の運動機能、日常生活動作（ADL）、自立度の向上に焦点を当てた理学療法および作業療法。
理学療法家族支援およびレスパイトケア
複雑な染色体欠失症候群を持つ子供のケアの負担を家族が管理できるよう支援する、レスパイトサービス、サポートグループ、リソース案内を含む包括的な家族支援。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めます。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
13q遠位モノソミー（C1865208）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
遠位13qモノソミー C1865208の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む